Coreia de Huntington

Doença genética (defeito de nascença) que ocorre em uma pessoa sob a influência de uma mutação em um gene com o chamado. HTT; raramente ocorre em humanos, mais frequentemente em animais. Existem apenas alguns casos descritos de transporte heterozigoto em humanos, a chamada variabilidade comportamental ligada ao X. Herança dominante com penetrância incompleta. As inclusões proteicas na doença de Huntingon são detectadas por exame microscópico apenas vários anos após o início da doença e em pequenas quantidades nos músculos e pele afetados.

A coreia genérica (transtorno coreico degenerativo hereditário; HC, GH) é um grupo heterogêneo de distúrbios neuropsiquiátricos de gravidade variável, herdados de maneira autossômica dominante, mutações familiares poligênicas e caracterizados por movimentos lentos, trêmulos, irregulares e estereotipados de volume e amplitude variados. , representando cadeias caóticas e irregulares, um conjunto de vibrações e repetições, por vezes clinicamente reminiscentes de certos passos de dança e danças coreicas. É popularmente abreviado como coreia ou coreia. Manifestações episódicas semelhantes à coreografia ocorrem periodicamente em pacientes com parkinsonismo difuso, doença de Alzheimer e transtornos psicopáticos. A corinescência se desenvolve em idiotas. A agenesia cerebelar, na maioria dos casos, é combinada com epilepsia e retardo mental grave. O parkinsonismo sifilítico apresenta múltiplas lesões no cérebro. Uma condição semelhante a Parkinson pode ser o resultado de um tumor da medula oblonga, lesão isolada do lobo frontal, dano às zonas “motoras” do córtex, tálamo ou gânglios da base, ocorrendo durante ataque isquêmico transitório, crise miastênica e paraneoplásica. síndrome, anemia, hipotireoidismo, hipertensão arterial, hipertensão, distúrbios do ritmo cardíaco, aterosclerose dos vasos cerebrais ou trombose das artérias cerebrais. Todos os casos de distúrbios motores de localização extrapiramidal por intoxicação devem ser classificados como coreia.

O material seccional é dominado por casos com distúrbios neuroquímicos de coreia cerebral. As observações indicam a possibilidade de registro de coreias generativas de diversas etiologias (idiopáticas, causadas por via hematogênica ou outras vias transorbitais, hereditárias) detectadas em casos resistentes primários ou secundários. Em modelos de micronúcleos e defeitos de proliferação submicroscópica ou devido à perda completa da cromatina ou alterações na sua morfologia. Tarefa Clínica