Η χορεία του Χάντινγκτον

Μια γενετική ασθένεια (γεννητικό ελάττωμα) που εμφανίζεται σε ένα άτομο υπό την επίδραση μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο με το λεγόμενο. HTT; σπάνια εμφανίζεται στους ανθρώπους, πιο συχνά στα ζώα. Υπάρχουν μόνο λίγες περιγραφόμενες περιπτώσεις ετερόζυγης μεταφοράς στους ανθρώπους, η λεγόμενη μεταβλητότητα συμπεριφοράς που συνδέεται με Χ. Κυρίαρχη κληρονομικότητα με ελλιπή διείσδυση. Οι πρωτεΐνες στη νόσο του Huntingon ανιχνεύονται με μικροσκοπική εξέταση μόνο αρκετά χρόνια μετά την έναρξη της νόσου και σε μικρές ποσότητες στους προσβεβλημένους μύες και το δέρμα.

Η γενόσημη χορεία (κληρονομική εκφυλιστική διαταραχή της χορείας, HC, GH) είναι μια ετερογενής ομάδα νευροψυχιατρικών διαταραχών ποικίλης σοβαρότητας, που κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, πολυγονικές οικογενείς μεταλλάξεις και χαρακτηρίζονται από αργή, τρέμουλη, ακανόνιστη και στερεοτυπική κίνηση του όγκου. , που αντιπροσωπεύει χαοτικές, ακανόνιστες αλυσίδες, ένα σύνολο δονήσεων και επαναλήψεων, που μερικές φορές κλινικά θυμίζουν ορισμένα βήματα χορού και χορικούς χορούς. Είναι ευρέως συντομογραφία ως chorea ή choreia. Σε ασθενείς με διάχυτο παρκινσονισμό, νόσο Αλτσχάιμερ και ψυχοπαθητικές διαταραχές εμφανίζονται περιοδικά επεισοδιακές χορευτικές εκδηλώσεις. Η χορωδία αναπτύσσεται στους ηλίθιους. Η παρεγκεφαλιδική αγένεση στις περισσότερες περιπτώσεις συνδυάζεται με επιληψία και σοβαρή νοητική υστέρηση. Ο συφιλιτικός παρκινσονισμός έχει πολλαπλές βλάβες στον εγκέφαλο. Μια πάθηση που μοιάζει με Πάρκινσον μπορεί να είναι αποτέλεσμα όγκου στον προμήκη μυελό, μεμονωμένου τραυματισμού του μετωπιαίου λοβού, βλάβης στις «κινητικές» περιοχές του φλοιού, του θαλάμου ή των βασικών γαγγλίων, που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια παροδικού ισχαιμικού επεισοδίου, μυασθένειας κρίσης και παρανεοπλασματικής σύνδρομο, αναιμία, υποθυρεοειδισμός, αρτηριακή υπέρταση, υπέρταση, καρδιακές διαταραχές του ρυθμού, αθηροσκλήρωση εγκεφαλικών αγγείων ή θρόμβωση των εγκεφαλικών αρτηριών. Όλες οι περιπτώσεις κινητικών διαταραχών εξωπυραμιδικού εντοπισμού λόγω δηλητηρίασης πρέπει να ταξινομούνται ως χορεία.

Στο υλικό τομής κυριαρχούν περιπτώσεις με νευροχημικές διαταραχές της εγκεφαλικής χορείας. Οι παρατηρήσεις υποδεικνύουν τη δυνατότητα καταγραφής γενετικών χορειών διαφόρων αιτιολογιών (ιδιοπαθών, που προκαλούνται από αιματογενείς ή άλλες διακογχικές οδούς, κληρονομικές) που ανιχνεύονται σε πρωτοπαθείς ή δευτερογενείς ανθεκτικές περιπτώσεις. Σε μοντέλα μικροπυρήνων και ελαττώματα υπομικροσκοπικού πολλαπλασιασμού ή λόγω πλήρους απώλειας χρωματίνης ή αλλαγών στη μορφολογία της. Κλινικά αγγαρεία