Huntingtonin korea

Geneettinen sairaus (sikiövaurio), joka ilmenee ihmisellä geenin mutaation vaikutuksesta ns. HTT; sitä esiintyy harvoin ihmisillä, useammin eläimillä. On vain muutamia kuvattuja tapauksia heterotsygoottisesta kantamisesta ihmisillä, niin sanotulla X-kytketyllä käyttäytymisvaihtelulla. Dominoiva perinnöllinen epätäydellinen penetranssi. Proteiinisulkeumat Huntingonin taudissa havaitaan mikroskooppisella tutkimuksella vasta useita vuosia taudin puhkeamisen jälkeen ja pieniä määriä sairastuneista lihaksista ja ihosta.

Geneerinen korea (perinnöllinen rappeuttava koreahäiriö; HC, GH) on heterogeeninen ryhmä neuropsykiatrisia häiriöitä, joiden vakavuus on vaihteleva, periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla, polygeenisiä perhemutaatioita ja joille on ominaista hitaat, vapina, epäsäännölliset ja stereotyyppiset liikkeet vaihtelevalla voimakkuudella ja voimakkuudella. , joka edustaa kaoottisia, epäsäännöllisiä ketjuja, sarjaa värähtelyjä ja toistoja, jotka joskus kliinisesti muistuttavat tiettyjä tanssiaskelia ja koreisia tansseja. Siitä käytetään kansan lyhennettä chorea tai choreia. Episodisia koreon kaltaisia ​​ilmenemismuotoja esiintyy ajoittain potilailla, joilla on diffuusi parkinsonismi, Alzheimerin tauti ja psykopaattiset häiriöt. Korinesenssi kehittyy idiooteissa. Pikkuaivojen ageneesi yhdistetään useimmissa tapauksissa epilepsiaan ja vakavaan henkiseen jälkeenjääneisyyteen. Syfiliittisellä parkinsonismilla on useita vaurioita aivoissa. Parkinsonin kaltainen tila voi johtua pitkittäisytimen kasvaimesta, etulohkon yksittäisestä vauriosta, aivokuoren, talamuksen tai tyvihermosolmujen "motoristen" alueiden vauriosta, joka ilmenee ohimenevän iskeemisen kohtauksen aikana, myasteenisesta kriisistä ja paraneoplastisesta oireyhtymä, anemia, kilpirauhasen vajaatoiminta, hypertensio, hypertensio, sydämen rytmihäiriöt, aivoverisuonten ateroskleroosi tai aivovaltimoiden tromboosi. Kaikki myrkytyksen aiheuttamat ekstrapyramidaalisen paikan liikehäiriöt tulee luokitella koreaksi.

Leikkausmateriaalia hallitsevat tapaukset, joissa on aivokorean neurokemiallisia häiriöitä. Havainnot viittaavat mahdollisuuteen rekisteröidä primaarisissa tai sekundaarisissa resistenteissä tapauksissa havaittuja generatiivisia koreoita, joilla on eri etiologiat (idiopaattiset, hematogeenisten tai muiden transorbitaalisten reittien aiheuttamat, perinnölliset). Mikroytimien ja submikroskooppisten proliferaatiovirheiden malleissa tai kromatiinin täydellisestä häviämisestä tai sen morfologian muutoksista. Kliinisesti Chore