Huntingtonova chorea

Genetické onemocnění (vrozená vada), které se vyskytuje u člověka pod vlivem mutace genu s tzv. HTT; zřídka se vyskytuje u lidí, častěji u zvířat. Existuje jen několik popsaných případů heterozygotního nosičství u lidí, tzv. X-vázaná variabilita chování. Dominantní dědičnost s neúplnou penetrací. Proteinové inkluze u Huntingonovy choroby jsou mikroskopickým vyšetřením detekovány pouze několik let po propuknutí choroby a v malém množství v postižených svalech a kůži.

Generická chorea (hereditary degenerative chorea disorder; HC, GH) je heterogenní skupina neuropsychiatrických poruch různé závažnosti, dědičných autozomálně dominantním způsobem, polygenních familiárních mutací a vyznačujících se pomalými, třesavými, nepravidelnými a stereotypními pohyby různého objemu a amplitudy. , představující chaotické, nepravidelné řetězce, soubor vibrací a opakování, někdy klinicky připomínající určité taneční kroky a choreické tance. Lidově se zkracuje jako chorea nebo choreia. U pacientů s difuzním parkinsonismem, Alzheimerovou chorobou a psychopatickými poruchami se periodicky vyskytují epizodické projevy podobné choreo. Chorinescence se vyvíjí u idiotů. Cerebelární ageneze je ve většině případů kombinována s epilepsií a těžkou mentální retardací. Syfilitický parkinsonismus má mnohočetné léze v mozku. Parkinsonův stav může být důsledkem nádoru prodloužené míchy, izolovaného poranění čelního laloku, poškození „motorických“ oblastí kůry, thalamu nebo bazálních ganglií, ke kterému dochází během tranzitorní ischemické ataky, myastenické krize a paraneoplastiky syndrom, anémie, hypotyreóza, arteriální hypertenze, hypertenze, srdeční poruchy rytmu, ateroskleróza mozkových cév nebo trombóza mozkových tepen. Všechny případy poruch hybnosti extrapyramidové lokalizace v důsledku intoxikace by měly být klasifikovány jako chorea.

V průřezovém materiálu převažují případy s neurochemickými poruchami mozkové chorey. Pozorování naznačují možnost zaznamenat generativní chorey různé etiologie (idiopatické, způsobené hematogenními nebo jinými transorbitálními cestami, dědičné) zjištěné u primárně nebo sekundárně rezistentních případů. V modelech mikrojader a submikroskopických defektů proliferace nebo v důsledku úplné ztráty chromatinu nebo změn v jeho morfologii. Klinická fuška