Huntingtons chorea

En genetisk sykdom (fødselsskader) som oppstår hos en person under påvirkning av en mutasjon i et gen med den såkalte. HTT; forekommer sjelden hos mennesker, oftere hos dyr. Det er bare noen få beskrevne tilfeller av heterozygot transport hos mennesker, den såkalte X-koblede atferdsvariabiliteten. Dominerende arv med ufullstendig penetrans. Proteininneslutninger i Huntingons sykdom oppdages ved mikroskopisk undersøkelse kun flere år etter sykdomsdebut og i små mengder i de berørte muskler og hud.

Generisk chorea (arvelig degenerativ chorea-lidelse; HC, GH) er en heterogen gruppe av nevropsykiatriske lidelser av varierende alvorlighetsgrad, arvet på en autosomal dominant måte, polygene familiære mutasjoner og preget av langsomme, skjelvende, uregelmessige og stereotype bevegelser med varierende volum og amplitude. , som representerer kaotiske, uregelmessige kjeder, et sett med vibrasjoner og repetisjoner, noen ganger klinisk minner om visse dansetrinn og koreiske danser. Det er populært forkortet som chorea eller choreia. Episodiske koreo-lignende manifestasjoner forekommer med jevne mellomrom hos pasienter med diffus parkinsonisme, Alzheimers sykdom og psykopatiske lidelser. Chorinecence utvikler seg hos idioter. Cerebellar agenesis i de fleste tilfeller er kombinert med epilepsi og alvorlig mental retardasjon. Syfilitisk parkinsonisme har flere lesjoner i hjernen. En Parkinson-lignende tilstand kan være et resultat av en svulst i medulla oblongata, isolert skade på frontallappen, skade på de "motoriske" sonene i cortex, thalamus eller basalganglia, som oppstår under forbigående iskemisk angrep, myastenisk krise og paraneoplastisk syndrom, anemi, hypotyreose, arteriell hypertensjon, hypertensjon, hjerterytmeforstyrrelser, aterosklerose i cerebrale kar eller trombose i cerebrale arterier. Alle tilfeller av bevegelsesforstyrrelser av ekstrapyramidal lokalisering på grunn av rus bør klassifiseres som chorea.

Seksjonsmaterialet er dominert av tilfeller med nevrokjemiske lidelser i cerebral chorea. Observasjoner indikerer muligheten for å registrere generative choreas av forskjellige etiologier (idiopatisk, forårsaket av hematogene eller andre transorbitale ruter, arvelig) oppdaget i primære eller sekundære resistente tilfeller. I modeller av mikrokjerner og submikroskopiske spredningsdefekter eller på grunn av fullstendig tap av kromatin eller endringer i dets morfologi. Klinisk oppgave