Huntington koresi

Sözde bir gendeki mutasyonun etkisi altındaki bir kişide ortaya çıkan genetik bir hastalık (doğum kusuru). HTT; insanlarda nadiren, daha sıklıkla hayvanlarda görülür. İnsanlarda X'e bağlı davranışsal değişkenlik olarak adlandırılan, tanımlanmış yalnızca birkaç heterozigot taşıma vakası vardır. Eksik penetrasyonlu baskın kalıtım. Huntingon hastalığındaki protein kalıntıları, hastalığın başlangıcından sadece birkaç yıl sonra mikroskobik incelemeyle ve etkilenen kaslarda ve deride küçük miktarlarda tespit edilir.

Jenerik kore (kalıtsal dejeneratif kore bozukluğu; HC, GH), otozomal dominant bir şekilde kalıtsal, poligenik ailesel mutasyonlarla geçen, değişen hacim ve amplitüdde yavaş, titrek, düzensiz ve basmakalıp hareketlerle karakterize, değişen şiddette heterojen bir grup nöropsikiyatrik bozukluktur. Kaotik, düzensiz zincirleri, bir dizi titreşimi ve tekrarı temsil eden, bazen klinik olarak belirli dans adımlarını ve kore danslarını anımsatan. Popüler olarak kore veya kore olarak kısaltılır. Yaygın parkinsonizm, Alzheimer hastalığı ve psikopatik bozuklukları olan hastalarda periyodik olarak koreo benzeri belirtiler ortaya çıkar. Aptallarda korinesans gelişir. Çoğu durumda serebellar agenezi epilepsi ve ciddi zeka geriliği ile birleştirilir. Sifilitik parkinsonizmin beyinde birden fazla lezyonu vardır. Parkinson benzeri bir durum, medulla oblongata tümörünün, ön lobda izole yaralanmanın, geçici iskemik atak, miyastenik kriz ve paraneoplastik sırasında meydana gelen korteks, talamus veya bazal ganglionların "motor" bölgelerindeki hasarın sonucu olabilir. sendromu, anemi, hipotiroidizm, arteriyel hipertansiyon, hipertansiyon, kalp bozuklukları ritim, serebral damarların aterosklerozu veya serebral arterlerin trombozu. Zehirlenmeye bağlı ekstrapiramidal lokalizasyondaki tüm hareket bozuklukları vakaları kore olarak sınıflandırılmalıdır.

Kesitsel materyalde serebral korenin nörokimyasal bozuklukları olan vakalar hakimdir. Gözlemler, birincil veya ikincil dirençli vakalarda tespit edilen çeşitli etiyolojilerin (idiyopatik, hematojen veya diğer transorbital yolların neden olduğu, kalıtsal) üretken korelerin kaydedilme olasılığını göstermektedir. Mikronükleus ve mikroskobik proliferasyon kusurları modellerinde veya kromatin kaybının veya morfolojisindeki değişikliklerin nedeniyle. Klinik Görev