Dwarfisme Paltauf

Dwarfisme Paltauf adalah penyakit resesif autosomal herediter yang dimanifestasikan oleh perawakan pendek.

Mempengaruhi semua orang dengan jenis kelamin apa pun dalam 1 dari 80 kelahiran. Kasus yang paling parah terjadi pada anak-anak. Gejala muncul sekitar usia 5-7 tahun. Pada sekitar 50% kasus, deformasi tulang tidak terjadi. Kemajuan terjadi selama 2-3 tahun. Tanda-tandanya menyerupai akibat sakit selama 15 tahun: kelainan bentuk tengkorak, keterbelakangan sistem pernafasan, perut buncit, punggung bengkok. Penderita seringkali merasa kesulitan untuk mengunyah dan berbicara. Selain itu, 17% menderita asites fisiologis.

Diagnosis