Người lùn Paltauf

Bệnh lùn Paltauf là một bệnh lặn nhiễm sắc thể thường di truyền biểu hiện bằng vóc dáng thấp bé.

Ảnh hưởng đến tất cả mọi người thuộc mọi giới tính ở 1 trên 80 ca sinh. Trường hợp nặng nhất là ở trẻ em. Các triệu chứng xuất hiện vào khoảng 5 - 7 tuổi. Trong khoảng 50% trường hợp, biến dạng xương không xảy ra. Sự tiến triển xảy ra trong 2-3 năm. Các dấu hiệu giống như hậu quả của 15 năm mắc bệnh: hộp sọ biến dạng, hệ hô hấp kém phát triển, bụng to, lưng vẹo. Bệnh nhân thường gặp khó khăn khi nhai và nói. Hơn nữa, 17% có cổ trướng sinh lý.

Chẩn đoán