Dvergvekst av Paltauf

Paltauf-dvergvekst er en arvelig autosomal recessiv sykdom manifestert ved kort vekst.

Påvirker alle mennesker uansett kjønn av 1 av 80 fødsler. De alvorligste tilfellene er hos barn. Symptomer vises rundt 5-7 års alderen. I omtrent 50 % av tilfellene forekommer ikke skjelettdeformasjon. Progresjon skjer over 2-3 år. Tegnene ligner resultatet av 15 års sykdom: deformasjon av hodeskallen, underutvikling av luftveiene, stor mage, skjev rygg. Pasienter synes ofte det er vanskelig å tygge og snakke. Dessuten har 17 % fysiologisk ascites.

Diagnostisere