Paltauf cırtdanlığı

Paltauf cırtdanlığı qısa boy ilə özünü göstərən irsi otozomal resessiv xəstəlikdir.

Hər 80 doğuşdan 1-də istənilən cinsdən olan bütün insanlara təsir göstərir. Ən ağır hallar uşaqlarda olur. Semptomlar təxminən 5-7 yaşlarında görünür. Təxminən 50% hallarda skelet deformasiyası baş vermir. Tərəqqi 2-3 il ərzində baş verir. Əlamətlər 15 illik xəstəliyin nəticəsinə bənzəyir: kəllə sümüyünün deformasiyası, tənəffüs sisteminin inkişaf etməməsi, böyük qarın, əyri arxa. Xəstələr tez-tez çeynəməkdə və danışmaqda çətinlik çəkirlər. Üstəlik, 17% -də fizioloji assit var.

Diaqnoz qoyun