Dwerggroei van Paltauf

Paltauf-dwerggroei is een erfelijke autosomaal recessieve ziekte die zich manifesteert door een kleine gestalte.

Het treft alle mensen van elk geslacht bij 1 op de 80 geboorten. De ernstigste gevallen doen zich voor bij kinderen. De symptomen verschijnen rond de leeftijd van 5-7 jaar. In ongeveer 50% van de gevallen treedt er geen vervorming van het skelet op. Progressie vindt plaats gedurende 2-3 jaar. De tekenen lijken op het resultaat van 15 jaar ziekte: vervorming van de schedel, onderontwikkeling van het ademhalingssysteem, dikke buik, kromme rug. Patiënten vinden het vaak moeilijk om te kauwen en te spreken. Bovendien heeft 17% fysiologische ascites.

Diagnostiseren