Enanismo de Paltauf

El enanismo de Paltauf es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se manifiesta por baja estatura.

Afecta a todas las personas de cualquier sexo en 1 de cada 80 nacimientos. Los casos más graves se dan en niños. Los síntomas aparecen alrededor de los 5-7 años de edad. En aproximadamente el 50% de los casos, no se produce deformación esquelética. La progresión se produce a lo largo de 2-3 años. Los signos se parecen al resultado de 15 años de enfermedad: deformación del cráneo, subdesarrollo del sistema respiratorio, vientre grande, espalda torcida. Los pacientes suelen tener dificultades para masticar y hablar. Además, el 17% padece ascitis fisiológica.

Diagnosticar