パルタウフの小人症

パルタウフ小人症は、低身長によって現れる遺伝性の常染色体劣性疾患です。

出生 80 人に 1 人の割合で、性別を問わずすべての人が罹患します。最も重篤な症例は小児に発生します。症状は5～7歳頃に現れます。約50％の症例では骨格の変形は起こりません。進行は2～3年かけて起こります。兆候は15年間の病気の結果に似ています：頭蓋骨の変形、呼吸器系の発達不全、大きな腹、曲がった背中。患者は咀嚼したり話すことが困難になることがよくあります。さらに、17% には生理的腹水が存在します。

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