Nanismo de Paltauf

O nanismo de Paltauf é uma doença hereditária autossômica recessiva que se manifesta por baixa estatura.

Afeta todas as pessoas de qualquer sexo em 1 em cada 80 nascimentos. Os casos mais graves são em crianças. Os sintomas aparecem por volta dos 5 a 7 anos de idade. Em aproximadamente 50% dos casos, não ocorre deformação esquelética. A progressão ocorre ao longo de 2-3 anos. Os sinais lembram o resultado de 15 anos de doença: deformação do crânio, subdesenvolvimento do aparelho respiratório, barriga grande, costas tortas. Os pacientes muitas vezes têm dificuldade para mastigar e falar. Além disso, 17% apresentam ascite fisiológica.

Diagnosticar