Paltaufin kääpiö

Paltauf-kääpiö on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka ilmenee lyhyenä kasvuna.

Vaikuttaa kaikkiin ihmisiin mistä tahansa sukupuolesta 1/80 syntymästä. Vakavimmat tapaukset ovat lapsilla. Oireet ilmaantuvat noin 5-7 vuoden iässä. Noin 50 %:ssa tapauksista luuston muodonmuutoksia ei tapahdu. Eteneminen tapahtuu 2-3 vuodessa. Oireet muistuttavat 15 vuoden sairauden tulosta: kallon muodonmuutos, hengityselinten vajaakehitys, iso vatsa, vino selkä. Potilaiden on usein vaikea pureskella ja puhua. Lisäksi 17 %:lla on fysiologinen askites.

Diagnoosi