Карликовость Пальтауфа

Пальтауфская карликовоть- наследственное аутосомно- рецессивное заболевание, проявляющееся низкорослостью.

Поражает всех представителей людей любого пола 1 из 80 рождений. Наиболее тяжелые случаи - у детей. Симптомы проявляются примерно в возрасте 5-7 лет. Примерно в 50% случаев деформации скелета не происходит. Прогрессирование происходит за 2-3 года. Признаки напоминают результат лет 15 заболеваний: деформацией черепа, недоразвитием органов дыхания, большим животом, кривой спиной. Часто больным трудно жевать и говорить. Причем 17% выявляется физиологический асцит.

Диагностировать