Нанизъм на Палтауф

Нанизмът на Палтауф е наследствено автозомно-рецесивно заболяване, проявяващо се с нисък ръст.

Засяга всички хора от всякакъв пол при 1 на 80 раждания. Най-тежките случаи са при децата. Симптомите се появяват около 5-7 годишна възраст. В приблизително 50% от случаите не се наблюдава деформация на скелета. Прогресията настъпва за 2-3 години. Признаците наподобяват резултат от 15-годишно боледуване: деформация на черепа, недоразвитие на дихателната система, голям корем, изкривен гръб. На пациентите често им е трудно да дъвчат и да говорят. Освен това 17% имат физиологичен асцит.

Поставям диагноза