Karłowatość Paltaufa

Karłowatość Paltaufa jest dziedziczną chorobą autosomalną recesywną objawiającą się niskim wzrostem.

Dotyka wszystkich ludzi dowolnej płci w przypadku 1 na 80 urodzeń. Najcięższe przypadki występują u dzieci. Objawy pojawiają się w wieku około 5-7 lat. W około 50% przypadków deformacja szkieletu nie występuje. Progresja następuje w ciągu 2-3 lat. Objawy przypominają skutek 15-letniej choroby: deformacja czaszki, niedorozwój układu oddechowego, duży brzuch, krzywe plecy. Pacjenci często mają trudności z żuciem i mówieniem. Ponadto 17% ma wodobrzusze fizjologiczne.

Rozpoznać chorobę