帕尔陶夫侏儒症

Paltauf侏儒症是一种以身材矮小为表现的常染色体隐性遗传病。

每 80 名新生儿中就有 1 人受到影响，无论性别如何。最严重的病例是儿童。症状在 5-7 岁左右出现。大约 50% 的情况下，骨骼不会发生变形。进展发生在 2-3 年期间。这些症状类似于15年患病的结果：头骨变形、呼吸系统发育不良、大肚子、驼背。患者常常发现咀嚼和说话有困难。此外，17%有生理性腹水。

诊断