Nanisme de Paltauf

Le nanisme de Paltauf est une maladie héréditaire autosomique récessive se manifestant par une petite taille.

Touche toutes les personnes, quel que soit leur sexe, sur 1 naissance sur 80. Les cas les plus graves concernent les enfants. Les symptômes apparaissent vers l’âge de 5 à 7 ans. Dans environ 50 % des cas, aucune déformation du squelette ne se produit. La progression se produit sur 2-3 ans. Les signes ressemblent au résultat de 15 ans de maladie : déformation du crâne, sous-développement du système respiratoire, gros ventre, dos tordu. Les patients ont souvent du mal à mâcher et à parler. De plus, 17 % ont une ascite physiologique.

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