Νανισμός του Παλτάουφ

Ο νανισμός Paltauf είναι μια κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος που εκδηλώνεται με χαμηλό ανάστημα.

Επηρεάζει όλους τους ανθρώπους οποιουδήποτε φύλου σε 1 στις 80 γεννήσεις. Οι πιο σοβαρές περιπτώσεις είναι στα παιδιά. Τα συμπτώματα εμφανίζονται περίπου στην ηλικία των 5-7 ετών. Στο 50% περίπου των περιπτώσεων, δεν εμφανίζεται σκελετική παραμόρφωση. Η εξέλιξη εμφανίζεται σε 2-3 χρόνια. Τα σημάδια μοιάζουν με αποτέλεσμα 15 ετών ασθένειας: παραμόρφωση του κρανίου, υπανάπτυξη του αναπνευστικού συστήματος, μεγάλη κοιλιά, στραβά πλάτη. Οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να μασήσουν και να μιλήσουν. Επιπλέον, το 17% έχει φυσιολογικό ασκίτη.

Διαγιγνώσκω