Paltauf Cüceliği

Paltauf cüceliği, boy kısalığı ile kendini gösteren kalıtsal, otozomal resesif bir hastalıktır.

80 doğumdan 1'inde her cinsiyetten herkesi etkiler. En ağır vakalar çocuklardadır. Belirtiler 5-7 yaş civarında ortaya çıkar. Vakaların yaklaşık %50'sinde iskelet deformasyonu oluşmaz. İlerleme 2-3 yıl içinde gerçekleşir. Belirtiler 15 yıllık hastalığın sonucunu andırıyor: kafatasının deformasyonu, solunum sisteminin az gelişmişliği, büyük göbek, çarpık sırt. Hastalar sıklıkla çiğneme ve konuşmada zorluk çekerler. Ayrıca %17'sinde fizyolojik asit mevcuttur.

Teşhis koymak