Nanismo di Paltauf

Il nanismo di Paltauf è una malattia ereditaria autosomica recessiva che si manifesta con bassa statura.

Colpisce tutte le persone di qualsiasi genere in 1 su 80 nascite. I casi più gravi riguardano i bambini. I sintomi compaiono intorno ai 5-7 anni. In circa il 50% dei casi non si verifica alcuna deformazione scheletrica. La progressione avviene in 2-3 anni. I segni ricordano il risultato di 15 anni di malattia: deformazione del cranio, sottosviluppo dell'apparato respiratorio, pancia grande, schiena storta. I pazienti spesso hanno difficoltà a masticare e parlare. Inoltre, il 17% presenta ascite fisiologica.

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