Paltaufský nanismus

Paltaufův nanismus je dědičné autozomálně recesivní onemocnění projevující se malým vzrůstem.

Postihuje všechny lidi jakéhokoli pohlaví u 1 z 80 narozených dětí. Nejtěžší případy jsou u dětí. Příznaky se objevují kolem 5-7 let. Přibližně v 50 % případů nedochází k deformaci skeletu. K progresi dochází během 2-3 let. Znaky připomínají výsledek 15 let nemoci: deformace lebky, nevyvinutí dýchacího systému, velké břicho, křivá záda. Pro pacienty je často obtížné žvýkat a mluvit. Navíc 17 % má fyziologický ascites.

Diagnostikovat