Карликовость Пальтауфа

Пальтауфська карликовоть- спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, що виявляється низькорослістю.

Вражає всіх представників людей будь-якої статі 1 із 80 народжень. Найбільш важкі випадки – у дітей. Симптоми виявляються приблизно у віці 5-7 років. Приблизно 50% випадків деформації скелета немає. Прогресування відбувається за 2-3 роки. Ознаки нагадують результат 15 років захворювань: деформацією черепа, недорозвиненням органів дихання, великим животом, кривою спиною. Часто хворим важко жувати та говорити. Причому 17% виявляється фізіологічний асцит.

Діагностувати