Zwergwuchs von Paltauf

Paltauf-Kleinwuchs ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit, die sich durch Kleinwuchs äußert.

Betrifft alle Menschen jeden Geschlechts bei 1 von 80 Geburten. Die schwersten Fälle treten bei Kindern auf. Die Symptome treten etwa im Alter von 5–7 Jahren auf. In etwa 50 % der Fälle kommt es nicht zu einer Skelettverformung. Die Progression erfolgt über 2-3 Jahre. Die Anzeichen ähneln dem Ergebnis einer 15-jährigen Krankheit: Verformung des Schädels, Unterentwicklung der Atemwege, dicker Bauch, krummer Rücken. Den Patienten fällt es oft schwer, zu kauen und zu sprechen. Darüber hinaus haben 17 % einen physiologischen Aszites.

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