Dværgvækst af Paltauf

Paltauf dværgvækst er en arvelig autosomal recessiv sygdom manifesteret ved kort statur.

Påvirker alle mennesker uanset køn ud af 1 ud af 80 fødsler. De mest alvorlige tilfælde er hos børn. Symptomerne opstår omkring 5-7 års alderen. I cirka 50 % af tilfældene forekommer skeletdeformation ikke. Progression sker over 2-3 år. Tegnene ligner resultatet af 15 års sygdom: deformation af kraniet, underudvikling af åndedrætssystemet, stor mave, skæv ryg. Patienter har ofte svært ved at tygge og tale. Desuden har 17% fysiologisk ascites.

Diagnosticere