Paltauf의 왜소증

팔타우프 왜소증은 저신장으로 나타나는 유전성 상염색체 열성 질환입니다.

출생 80명 중 1명꼴로 모든 성별에 영향을 미칩니다. 가장 심각한 경우는 어린이에게 있습니다. 증상은 5~7세 정도에 나타납니다. 약 50%의 경우 골격 변형이 발생하지 않습니다. 진행은 2~3년에 걸쳐 발생합니다. 징후는 15년간의 질병의 결과와 유사합니다: 두개골 변형, 호흡기계의 발달 부족, 큰 배, 구부러진 등. 환자들은 종종 씹거나 말하는 데 어려움을 겪습니다. 또한 17%는 생리적 복수를 가지고 있습니다.

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