Dvärgväxt av Paltauf

Paltauf-dvärgväxt är en ärftlig autosomal recessiv sjukdom som manifesteras av kortväxthet.

Påverkar alla människor oavsett kön av 1 av 80 födslar. De allvarligaste fallen är hos barn. Symtom uppträder runt 5-7 års ålder. I cirka 50 % av fallen förekommer ingen skelettdeformation. Progression sker under 2-3 år. Tecknen liknar resultatet av 15 års sjukdom: deformation av skallen, underutveckling av andningssystemet, stor mage, krokig rygg. Patienter har ofta svårt att tugga och tala. Dessutom har 17% fysiologisk ascites.

Diagnostisera