Paltauf törpesége

A Paltauf törpeség egy örökletes autoszomális recesszív betegség, amely alacsony termetben nyilvánul meg.

Bármilyen nemű embert érint 80 születésből 1-ben. A legsúlyosabb esetek gyermekeknél fordulnak elő. A tünetek 5-7 éves kor körül jelentkeznek. Az esetek hozzávetőleg 50%-ában a csontváz deformációja nem következik be. A progresszió 2-3 év alatt következik be. A jelek 15 éves betegség következményeihez hasonlítanak: a koponya deformációja, a légzőrendszer fejletlensége, nagy has, görbe hát. A betegek gyakran nehezen tudnak rágni és beszélni. Ráadásul 17%-uk fiziológiás ascitesben szenved.

Diagnózis