Penyakit Letterer-Siwe

Penyakit Letterer-Siwe merupakan penyakit langka yang termasuk dalam kelompok retikuloendotheliosis. Ini adalah bentuk histiocytosis yang parah, terutama menyerang anak-anak di bawah usia 3 tahun.

Penyakit ini ditandai dengan proliferasi dan akumulasi histiosit abnormal (sel sistem retikuloendotelial) di berbagai organ dan jaringan. Sumsum tulang, hati, limpa dan kelenjar getah bening paling sering terkena.

KLIN Proliferasi histiosit umum yang parah menyebabkan disfungsi organ yang terkena. Hepatosplenomegali, anemia, trombositopenia, dan defisiensi imun dicatat. Manifestasi sistemiknya khas - demam, penurunan berat badan, diare.

Penyakit Letterer-Sieve biasanya berkembang dengan cepat dan berakibat fatal. Harapan hidup rata-rata setelah diagnosis adalah sekitar 1 tahun. Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan suportif. Kemoterapi dapat digunakan. Prognosisnya tidak baik, angka kematian mendekati 100%.

Penyakit Letterer Sieve (LSD) adalah penyakit kronis langka dari kelompok sindrom hipereosinofilik, ditandai dengan pembentukan beberapa kelenjar getah bening yang terkena dan keterlibatan organ lain. Kanker langka ini sering dikaitkan dengan eosinofilia parah di darah tepi dan peningkatan kadar eosinofil di sumsum tulang, yang membedakannya dari bentuk sindrom hipereosinofilik lainnya. Penyakit ini terjadi di wilayah geografis yang berbeda, meskipun lebih sering terjadi di dunia Barat dibandingkan di Jepang dan beberapa negara berkembang. Hal ini juga paling sering terlihat pada anak-anak dan dewasa muda.

Penyebab penyakit Letterer

Penyebab penyakit ini adalah akumulasi sejumlah besar limfosit T-helper-2 abnormal yang disebabkan oleh mutasi pada gen _STAT3_ pada kromosom 22q11.2. Hal ini menyebabkan ekspresi IL-13 dan kemokin lainnya. Induksi peradangan pada sistem limfoid dapat memicu timbulnya dan perkembangan kelenjar getah bening perifer, serta kerusakan pada hati, limpa dan sistem saraf pusat. Gejala dapat sangat bervariasi antar pasien dan bergantung pada lokasi serta tingkat keparahan lesi. Pada separuh pasien hanya leukoplakia (lesi berupa bintik putih), yang terjadi pada daerah peradangan dan dapat ditemukan pada hati atau saluran pernafasan bagian atas. Separuh lainnya mengalami limfadenopati, lesi menyebar pada kulit, perut, hati, dan gejala neurologis. Perubahan ini biasanya berkembang secara bertahap selama beberapa tahun, namun bisa dipicu oleh infeksi