Letterer-Siwe sykdom

Letterer-Siwe sykdom er en sjelden sykdom som tilhører gruppen retikuloendoteliose. Dette er en alvorlig form for histiocytose, som hovedsakelig rammer barn under 3 år.

Sykdommen er preget av spredning og akkumulering av unormale histiocytter (celler i retikuloendotelsystemet) i ulike organer og vev. Benmarg, lever, milt og lymfeknuter er oftest påvirket.

KLIN Alvorlig generalisert spredning av histiocytter fører til dysfunksjon av de berørte organene. Hepatosplenomegali, anemi, trombocytopeni og immunsvikt er notert. Systemiske manifestasjoner er typiske - feber, vekttap, diaré.

Letterer-Sieve sykdom utvikler seg vanligvis raskt og er dødelig. Gjennomsnittlig levealder etter diagnose er ca 1 år. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og støttende. Kjemoterapi kan brukes. Prognosen er ugunstig, dødeligheten nærmer seg 100 %.

Letterer Sieves sykdom (LSD) er en sjelden kronisk sykdom fra gruppen hypereosinofile syndromer, karakterisert ved dannelsen av flere affiserte lymfeknuter og involvering av andre organer. Denne sjeldne kreften er ofte assosiert med alvorlig eosinofili i det perifere blodet og forhøyede nivåer av eosinofiler i benmargen, noe som skiller den fra andre former for hypereosinofile syndromer. Sykdommen forekommer i forskjellige geografiske regioner, selv om den er mer vanlig i den vestlige verden enn i Japan og noen utviklingsland. Det er også oftest sett hos barn og unge voksne.

Årsaker til Letterers sykdom

Årsaken til sykdommen er akkumulering av en stor populasjon av unormale T-hjelper-2-lymfocytter, forårsaket av mutasjoner i _STAT3_-genet på kromosom 22q11.2. Dette fører til ekspresjon av IL-13 og andre kjemokiner. Induksjon av betennelse i lymfesystemet kan provosere utbruddet og utviklingen av perifere lymfeknuter, samt skade på leveren, milten og sentralnervesystemet. Symptomer kan variere mye mellom pasienter og avhenger av plasseringen og alvorlighetsgraden av lesjonen. Hos halvparten av pasientene er det bare leukoplaki (lesjoner i form av hvite flekker), som oppstår i betennelsesområdet og kan finnes i leveren eller øvre luftveier. Den andre halvparten har utviklende lymfadenopati, diffuse lesjoner i hud, mage, lever og nevrologiske symptomer. Disse endringene utvikler seg vanligvis gradvis over flere år, men kan utløses av infeksjoner