Letterer-Siwe-ziekte

De ziekte van Letterer-Siwe is een zeldzame ziekte die behoort tot de groep reticulo-endotheliose. Dit is een ernstige vorm van histiocytose, die vooral kinderen jonger dan 3 jaar treft.

De ziekte wordt gekenmerkt door de proliferatie en accumulatie van abnormale histiocyten (cellen van het reticulo-endotheliale systeem) in verschillende organen en weefsels. Het beenmerg, de lever, de milt en de lymfeklieren worden het vaakst getroffen.

KLIN Ernstige gegeneraliseerde proliferatie van histiocyten leidt tot disfunctie van de aangetaste organen. Hepatosplenomegalie, bloedarmoede, trombocytopenie en immunodeficiëntie worden opgemerkt. Systemische manifestaties zijn typisch: koorts, gewichtsverlies, diarree.

De ziekte van Letterer-Sieve vordert gewoonlijk snel en is dodelijk. De gemiddelde levensverwachting na diagnose bedraagt ​​ongeveer 1 jaar. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. Er kan chemotherapie worden gebruikt. De prognose is ongunstig, de sterfte nadert de 100%.

De ziekte van Letterer Sieve (LSD) is een zeldzame chronische ziekte uit de groep van hypereosinofiele syndromen, gekenmerkt door de vorming van meerdere aangetaste lymfeklieren en betrokkenheid van andere organen. Deze zeldzame kanker wordt vaak geassocieerd met ernstige eosinofilie in het perifere bloed en verhoogde niveaus van eosinofielen in het beenmerg, waardoor deze zich onderscheidt van andere vormen van hypereosinofiele syndromen. De ziekte komt voor in verschillende geografische regio's, hoewel deze in de westerse wereld vaker voorkomt dan in Japan en sommige ontwikkelingslanden. Het wordt ook het vaakst gezien bij kinderen en jonge volwassenen.

Oorzaken van de ziekte van Letterer

De oorzaak van de ziekte is de accumulatie van een grote populatie abnormale T-helper-2-lymfocyten, veroorzaakt door mutaties in het _STAT3_-gen op chromosoom 22q11.2. Dit leidt tot de expressie van IL-13 en andere chemokinen. Inductie van ontstekingen in het lymfoïde systeem kan het ontstaan ​​en de ontwikkeling van perifere lymfeklieren veroorzaken, evenals schade aan de lever, milt en het centrale zenuwstelsel. De symptomen kunnen sterk variëren tussen patiënten en zijn afhankelijk van de locatie en de ernst van de laesie. Bij de helft van de patiënten is het alleen leukoplakie (laesies in de vorm van witte vlekken), die optreedt op het ontstekingsgebied en kan worden aangetroffen in de lever of de bovenste luchtwegen. De andere helft heeft zich ontwikkelende lymfadenopathie, diffuse laesies van de huid, buik, lever en neurologische symptomen. Deze veranderingen ontwikkelen zich gewoonlijk geleidelijk over meerdere jaren, maar kunnen worden veroorzaakt door infecties