Letterer-Siwe-kór

A Letterer-Siwe-kór a reticuloendotheliosis csoportjába tartozó ritka betegség. Ez a hisztiocitózis súlyos formája, főleg 3 év alatti gyermekeket érint.

A betegséget a kóros hisztiociták (a retikuloendoteliális rendszer sejtjei) szaporodása és felhalmozódása jellemzi különböző szervekben és szövetekben. Leggyakrabban a csontvelő, a máj, a lép és a nyirokcsomók érintettek.

KLIN A hisztiociták súlyos generalizált proliferációja az érintett szervek diszfunkciójához vezet. Hepatosplenomegalia, vérszegénység, thrombocytopenia és immunhiány figyelhető meg. Jellemzőek a szisztémás megnyilvánulások - láz, fogyás, hasmenés.

A Letterer-Sieve betegség általában gyorsan fejlődik és végzetes. A diagnózis utáni átlagos várható élettartam körülbelül 1 év. A kezelés főként tüneti és szupportív. Kemoterápia alkalmazható. A prognózis kedvezőtlen, a halálozás megközelíti a 100%-ot.

A Letterer Sieve-kór (LSD) a hipereozinofil szindrómák csoportjába tartozó ritka krónikus betegség, amelyet többszörös érintett nyirokcsomók kialakulása és más szervek érintettsége jellemez. Ez a ritka rák gyakran a perifériás vérben súlyos eozinofiliával és a csontvelőben az eozinofilek emelkedett szintjével társul, ami megkülönbözteti a hipereozinofil szindrómák egyéb formáitól. A betegség különböző földrajzi régiókban fordul elő, bár a nyugati világban gyakoribb, mint Japánban és néhány fejlődő országban. Leggyakrabban gyermekeknél és fiatal felnőtteknél is megfigyelhető.

A Letterer-kór okai

A betegség oka a kóros T-helper-2 limfociták nagy populációjának felhalmozódása, amelyet a 22q11.2 kromoszómán lévő _STAT3_ gén mutációi okoznak. Ez IL-13 és más kemokinek expressziójához vezet. A nyirokrendszer gyulladásának indukálása provokálhatja a perifériás nyirokcsomók kialakulását és fejlődését, valamint a máj, a lép és a központi idegrendszer károsodását. A tünetek nagymértékben változhatnak az egyes betegeknél, és függhetnek a lézió helyétől és súlyosságától. A betegek felénél csak leukoplakia (fehér foltok formájú elváltozások), amely a gyulladás területén fordul elő, és a májban vagy a felső légutakban található. A másik felében kialakuló lymphadenopathia, diffúz bőr-, has-, máj- és neurológiai tünetek jelentkeznek. Ezek a változások általában fokozatosan, több év alatt alakulnak ki, de fertőzések is kiválthatják