Doença de Letterer-Siwe

A Doença de Letterer-Siwe é uma doença rara pertencente ao grupo das reticuloendotelioses. Esta é uma forma grave de histiocitose, afetando principalmente crianças menores de 3 anos de idade.

A doença é caracterizada pela proliferação e acúmulo de histiócitos (células do sistema reticuloendotelial) anormais em vários órgãos e tecidos. A medula óssea, o fígado, o baço e os gânglios linfáticos são os mais comumente afetados.

KLIN A proliferação generalizada grave de histiócitos leva à disfunção dos órgãos afetados. Hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia e imunodeficiência são observadas. As manifestações sistêmicas são típicas - febre, perda de peso, diarreia.

A doença de Letterer-Sieve geralmente progride rapidamente e é fatal. A expectativa média de vida após o diagnóstico é de cerca de 1 ano. O tratamento é principalmente sintomático e de suporte. A quimioterapia pode ser usada. O prognóstico é desfavorável, a mortalidade se aproxima de 100%.

A doença de Letterer Sieve (LSD) é uma doença crônica rara do grupo das síndromes hipereosinofílicas, caracterizada pela formação de múltiplos linfonodos afetados e envolvimento de outros órgãos. Este câncer raro está frequentemente associado a eosinofilia grave no sangue periférico e níveis elevados de eosinófilos na medula óssea, o que o distingue de outras formas de síndromes hipereosinofílicas. A doença ocorre em diferentes regiões geográficas, embora seja mais comum no mundo ocidental do que no Japão e em alguns países em desenvolvimento. Também é mais comumente visto em crianças e adultos jovens.

Causas da doença de Letterer

A causa da doença é o acúmulo de uma grande população de linfócitos T-helper-2 anormais, causada por mutações no gene _STAT3_ no cromossomo 22q11.2. Isto leva à expressão de IL-13 e outras quimiocinas. A indução de inflamação no sistema linfóide pode provocar o aparecimento e desenvolvimento de linfonodos periféricos, bem como danos ao fígado, baço e sistema nervoso central. Os sintomas podem variar muito entre os pacientes e dependem da localização e gravidade da lesão. Em metade dos pacientes trata-se apenas de leucoplasia (lesões em forma de manchas brancas), que ocorre na área da inflamação e pode ser encontrada no fígado ou no trato respiratório superior. A outra metade apresenta desenvolvimento de linfadenopatia, lesões difusas de pele, abdômen, fígado e sintomas neurológicos. Estas alterações geralmente desenvolvem-se gradualmente ao longo de vários anos, mas podem ser desencadeadas por infecções