Enfermedad de Letterer-Siwe

La enfermedad de Letterer-Siwe es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las reticuloendoteliosis. Esta es una forma grave de histiocitosis que afecta principalmente a niños menores de 3 años.

La enfermedad se caracteriza por la proliferación y acumulación de histiocitos (células del sistema reticuloendotelial) anormales en diversos órganos y tejidos. La médula ósea, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos son los más afectados.

KLIN La proliferación generalizada grave de histiocitos conduce a una disfunción de los órganos afectados. Se observan hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia e inmunodeficiencia. Las manifestaciones sistémicas son típicas: fiebre, pérdida de peso, diarrea.

La enfermedad de Letterer-Sieve suele progresar rápidamente y ser mortal. La esperanza de vida media después del diagnóstico es de aproximadamente 1 año. El tratamiento es principalmente sintomático y de apoyo. Se puede utilizar quimioterapia. El pronóstico es desfavorable, la mortalidad se acerca al 100%.

La enfermedad de Letterer Sieve (LSD) es una enfermedad crónica rara del grupo de los síndromes hipereosinofílicos, caracterizada por la formación de múltiples ganglios linfáticos afectados y la afectación de otros órganos. Este cáncer poco común a menudo se asocia con eosinofilia grave en la sangre periférica y niveles elevados de eosinófilos en la médula ósea, lo que lo distingue de otras formas de síndromes hipereosinofílicos. La enfermedad se presenta en diferentes regiones geográficas, aunque es más común en el mundo occidental que en Japón y algunos países en desarrollo. También se observa con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes.

Causas de la enfermedad de Letterer

La causa de la enfermedad es la acumulación de una gran población de linfocitos T-helper-2 anormales, provocada por mutaciones en el gen _STAT3_ en el cromosoma 22q11.2. Esto conduce a la expresión de IL-13 y otras quimiocinas. La inducción de inflamación en el sistema linfoide puede provocar la aparición y el desarrollo de ganglios linfáticos periféricos, así como daños en el hígado, el bazo y el sistema nervioso central. Los síntomas pueden variar mucho entre pacientes y dependen de la ubicación y la gravedad de la lesión. En la mitad de los pacientes se trata únicamente de leucoplasia (lesiones en forma de manchas blancas), que se presenta en la zona de la inflamación y puede encontrarse en el hígado o en el tracto respiratorio superior. La otra mitad presenta linfadenopatía en desarrollo, lesiones difusas de la piel, abdomen, hígado y síntomas neurológicos. Estos cambios generalmente se desarrollan gradualmente durante varios años, pero pueden ser desencadenados por infecciones.