Malattia di Letterer-Siwe

La malattia di Letterer-Siwe è una malattia rara appartenente al gruppo delle reticoloendoteliosi. Questa è una forma grave di istiocitosi, che colpisce principalmente i bambini sotto i 3 anni di età.

La malattia è caratterizzata dalla proliferazione e dall'accumulo di istiociti anomali (cellule del sistema reticoloendoteliale) in vari organi e tessuti. Il midollo osseo, il fegato, la milza e i linfonodi sono quelli più comunemente colpiti.

KLIN Una grave proliferazione generalizzata degli istiociti porta alla disfunzione degli organi colpiti. Si notano epatosplenomegalia, anemia, trombocitopenia e immunodeficienza. Le manifestazioni sistemiche sono tipiche: febbre, perdita di peso, diarrea.

La malattia di Letterer-Sieve di solito progredisce rapidamente ed è fatale. L’aspettativa di vita media dopo la diagnosi è di circa 1 anno. Il trattamento è principalmente sintomatico e di supporto. Può essere utilizzata la chemioterapia. La prognosi è sfavorevole, la mortalità si avvicina al 100%.

La malattia di Letterer Sieve (LSD) è una malattia cronica rara del gruppo delle sindromi ipereosinofile, caratterizzata dalla formazione di più linfonodi colpiti e dal coinvolgimento di altri organi. Questo raro tumore è spesso associato a grave eosinofilia nel sangue periferico e livelli elevati di eosinofili nel midollo osseo, che lo distinguono da altre forme di sindromi ipereosinofile. La malattia si manifesta in diverse regioni geografiche, sebbene sia più comune nel mondo occidentale che in Giappone e in alcuni paesi in via di sviluppo. È anche più comunemente osservato nei bambini e nei giovani adulti.

Cause della malattia di Letterer

La causa della malattia è l'accumulo di un'ampia popolazione di linfociti T-helper-2 anomali, causati da mutazioni nel gene _STAT3_ sul cromosoma 22q11.2. Ciò porta all'espressione di IL-13 e di altre chemochine. L'induzione dell'infiammazione nel sistema linfoide può provocare l'insorgenza e lo sviluppo di linfonodi periferici, nonché danni al fegato, alla milza e al sistema nervoso centrale. I sintomi possono variare notevolmente tra i pazienti e dipendono dalla posizione e dalla gravità della lesione. Nella metà dei pazienti si tratta solo di leucoplachia (lesioni sotto forma di macchie bianche), che si verifica nell'area dell'infiammazione e può essere riscontrata nel fegato o nelle vie respiratorie superiori. L'altra metà presenta linfoadenopatia in via di sviluppo, lesioni diffuse della pelle, dell'addome, del fegato e sintomi neurologici. Questi cambiamenti di solito si sviluppano gradualmente nel corso di diversi anni, ma possono essere innescati da infezioni