Letterer-Siwe sygdom

Letterer-Siwe sygdom er en sjælden sygdom, der tilhører gruppen reticuloendotheliosis. Dette er en alvorlig form for histiocytose, der hovedsageligt rammer børn under 3 år.

Sygdommen er karakteriseret ved spredning og akkumulering af unormale histiocytter (celler i retikuloendotelsystemet) i forskellige organer og væv. Knoglemarv, lever, milt og lymfeknuder er oftest ramt.

KLIN Alvorlig generaliseret proliferation af histiocytter fører til dysfunktion af de berørte organer. Hepatosplenomegali, anæmi, trombocytopeni og immundefekt er noteret. Systemiske manifestationer er typiske - feber, vægttab, diarré.

Letterer-Sieve sygdom udvikler sig normalt hurtigt og er dødelig. Den gennemsnitlige levetid efter diagnosen er omkring 1 år. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og støttende. Kemoterapi kan anvendes. Prognosen er ugunstig, dødeligheden nærmer sig 100 %.

Letterer Sieves sygdom (LSD) er en sjælden kronisk sygdom fra gruppen af ​​hypereosinofile syndromer, karakteriseret ved dannelsen af ​​flere afficerede lymfeknuder og involvering af andre organer. Denne sjældne cancer er ofte forbundet med svær eosinofili i det perifere blod og forhøjede niveauer af eosinofiler i knoglemarven, hvilket adskiller den fra andre former for hypereosinofile syndromer. Sygdommen forekommer i forskellige geografiske områder, selvom den er mere almindelig i den vestlige verden end i Japan og nogle udviklingslande. Det ses også oftest hos børn og unge voksne.

Årsager til Letterers sygdom

Årsagen til sygdommen er akkumulering af en stor population af unormale T-hjælper-2-lymfocytter, forårsaget af mutationer i _STAT3_-genet på kromosom 22q11.2. Dette fører til ekspression af IL-13 og andre kemokiner. Induktion af betændelse i lymfesystemet kan fremkalde opståen og udvikling af perifere lymfeknuder, såvel som skader på leveren, milten og centralnervesystemet. Symptomerne kan variere meget mellem patienter og afhænger af placeringen og sværhedsgraden af ​​læsionen. Hos halvdelen af ​​patienterne er det kun leukoplaki (læsioner i form af hvide pletter), som forekommer i betændelsesområdet og kan findes i leveren eller de øvre luftveje. Den anden halvdel har udviklende lymfadenopati, diffuse læsioner af hud, mave, lever og neurologiske symptomer. Disse ændringer udvikler sig normalt gradvist over flere år, men kan udløses af infektioner