Maladie de Letterer-Siwe

La maladie de Letterer-Siwe est une maladie rare appartenant au groupe des réticuloendothélioses. Il s’agit d’une forme sévère d’histiocytose, touchant principalement les enfants de moins de 3 ans.

La maladie se caractérise par la prolifération et l'accumulation d'histiocytes anormaux (cellules du système réticuloendothélial) dans divers organes et tissus. La moelle osseuse, le foie, la rate et les ganglions lymphatiques sont les plus souvent touchés.

KLIN Une prolifération généralisée sévère des histiocytes entraîne un dysfonctionnement des organes affectés. On note une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombocytopénie et un déficit immunitaire. Les manifestations systémiques sont typiques - fièvre, perte de poids, diarrhée.

La maladie de Letterer-Sieve progresse généralement rapidement et est mortelle. L'espérance de vie moyenne après le diagnostic est d'environ 1 an. Le traitement est principalement symptomatique et de soutien. La chimiothérapie peut être utilisée. Le pronostic est défavorable, la mortalité approche les 100 %.

La maladie de Letterer Sieve (LSD) est une maladie chronique rare du groupe des syndromes hyperéosinophiles, caractérisée par la formation de multiples ganglions lymphatiques affectés et l'implication d'autres organes. Ce cancer rare est souvent associé à une éosinophilie sévère dans le sang périphérique et à des taux élevés d'éosinophiles dans la moelle osseuse, ce qui le distingue des autres formes de syndromes hyperéosinophiles. La maladie apparaît dans différentes régions géographiques, bien qu'elle soit plus courante dans le monde occidental qu'au Japon et dans certains pays en développement. On l’observe également le plus souvent chez les enfants et les jeunes adultes.

Causes de la maladie de Letterer

La cause de la maladie est l’accumulation d’une population importante de lymphocytes T-helper-2 anormaux, provoquée par des mutations du gène _STAT3_ sur le chromosome 22q11.2. Cela conduit à l’expression de l’IL-13 et d’autres chimiokines. L'induction d'une inflammation dans le système lymphoïde peut provoquer l'apparition et le développement de ganglions lymphatiques périphériques, ainsi que des lésions du foie, de la rate et du système nerveux central. Les symptômes peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre et dépendent de la localisation et de la gravité de la lésion. Chez la moitié des patients, il s'agit uniquement de leucoplasie (lésions sous forme de taches blanches), qui surviennent dans la zone d'inflammation et peuvent être retrouvées dans le foie ou les voies respiratoires supérieures. L’autre moitié présente une lymphadénopathie en développement, des lésions diffuses de la peau, de l’abdomen, du foie et des symptômes neurologiques. Ces changements se développent généralement progressivement sur plusieurs années, mais peuvent être déclenchés par des infections.