레터러시웨병

레터러-시웨병(Letterer-Siwe Disease)은 세망내피증(reticuloendotheliosis)군에 속하는 드문 질병입니다. 이는 주로 3세 미만의 어린이에게 영향을 미치는 심각한 형태의 조직구증입니다.

이 질병은 다양한 기관과 조직에서 비정상적인 조직구(세망내피계 세포)의 증식과 축적을 특징으로 합니다. 골수, 간, 비장 및 림프절이 가장 일반적으로 영향을 받습니다.

KLIN 조직구의 심각한 일반화된 증식은 영향을 받은 기관의 기능 장애를 초래합니다. 간비종대, 빈혈, 혈소판 감소증 및 면역 결핍이 나타납니다. 발열, 체중 감소, 설사 등 전신 증상이 전형적입니다.

레터러시브병은 일반적으로 빠르게 진행되며 치명적입니다. 진단 후 평균 수명은 약 1년이다. 치료는 주로 대증요법과 지지요법으로 이루어집니다. 화학 요법을 사용할 수 있습니다. 예후는 좋지 않으며 사망률은 100%에 가깝습니다.

레터러시브병(LSD)은 과호산구성 증후군군에 속하는 드문 만성 질환으로, 영향을 받은 여러 림프절이 형성되고 다른 기관이 침범되는 것이 특징입니다. 이 희귀한 암은 종종 말초혈액의 중증 호산구 증가증 및 골수 내 호산구 수치의 상승과 관련되어 있어 다른 형태의 과호산구 증후군과 구별됩니다. 이 질병은 다양한 지리적 지역에서 발생하지만, 일본과 일부 개발도상국보다는 서구 세계에서 더 흔합니다. 또한 어린이와 젊은 성인에게서 가장 흔히 볼 수 있습니다.

레터러병의 원인

이 질병의 원인은 염색체 22q11.2의 _STAT3_ 유전자 돌연변이로 인해 비정상적인 T-helper-2 림프구가 대량으로 축적되는 것입니다. 이는 IL-13 및 기타 케모카인의 발현을 유도합니다. 림프계의 염증 유도는 말초 림프절의 발병 및 발달뿐만 아니라 간, 비장 및 중추신경계의 손상을 유발할 수 있습니다. 증상은 환자마다 크게 다를 수 있으며 병변의 위치와 심각도에 따라 달라집니다. 환자의 절반은 염증 부위에서 발생하고 간이나 상부 호흡기에서 발견될 수 있는 백반증(흰 반점 형태의 병변)뿐입니다. 나머지 절반은 림프절병증이 발생하고 피부, 복부, 간 및 신경학적 증상의 확산성 병변이 나타납니다. 이러한 변화는 일반적으로 수년에 걸쳐 점진적으로 발생하지만 감염에 의해 촉발될 수도 있습니다.