Bệnh Letterer-Siwe

Bệnh Letterer-Siwe là một bệnh hiếm gặp thuộc nhóm bệnh lưới nội mô. Đây là một dạng bệnh mô bào nặng, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em dưới 3 tuổi.

Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh và tích tụ các tế bào mô bất thường (tế bào của hệ thống lưới nội mô) trong các cơ quan và mô khác nhau. Tủy xương, gan, lá lách và các hạch bạch huyết thường bị ảnh hưởng nhất.

KLIN Tăng sinh mô bào nghiêm trọng dẫn đến rối loạn chức năng của các cơ quan bị ảnh hưởng. Gan lách to, thiếu máu, giảm tiểu cầu và suy giảm miễn dịch được ghi nhận. Các biểu hiện toàn thân điển hình - sốt, sụt cân, tiêu chảy.

Bệnh Letterer-Sieve thường tiến triển nhanh và gây tử vong. Tuổi thọ trung bình sau khi chẩn đoán là khoảng 1 năm. Điều trị chủ yếu là triệu chứng và hỗ trợ. Hóa trị có thể được sử dụng. Tiên lượng xấu, tỷ lệ tử vong lên tới 100%.

Bệnh Letterer Sieve (LSD) là một bệnh mãn tính hiếm gặp thuộc nhóm hội chứng tăng bạch cầu ái toan, đặc trưng bởi sự hình thành nhiều hạch bạch huyết bị ảnh hưởng và sự tham gia của các cơ quan khác. Loại ung thư hiếm gặp này thường liên quan đến tình trạng tăng bạch cầu ái toan nghiêm trọng trong máu ngoại vi và tăng nồng độ bạch cầu ái toan trong tủy xương, điều này giúp phân biệt nó với các dạng hội chứng tăng bạch cầu ái toan khác. Bệnh xảy ra ở các vùng địa lý khác nhau, mặc dù nó phổ biến ở thế giới phương Tây hơn ở Nhật Bản và một số nước đang phát triển. Nó cũng thường thấy nhất ở trẻ em và thanh niên.

Nguyên nhân gây bệnh Letterer

Nguyên nhân gây bệnh là do sự tích tụ của một quần thể lớn tế bào lympho T-helper-2 bất thường, nguyên nhân là do đột biến gen _STAT3_ trên nhiễm sắc thể 22q11.2. Điều này dẫn đến sự biểu hiện của IL-13 và các chemokine khác. Cảm ứng viêm trong hệ thống bạch huyết có thể kích thích sự khởi phát và phát triển của các hạch bạch huyết ngoại vi, cũng như tổn thương gan, lá lách và hệ thần kinh trung ương. Các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa các bệnh nhân và phụ thuộc vào vị trí cũng như mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Ở một nửa số bệnh nhân, đó chỉ là bệnh bạch sản (tổn thương ở dạng đốm trắng), xảy ra ở vùng bị viêm và có thể tìm thấy ở gan hoặc đường hô hấp trên. Nửa còn lại có biểu hiện hạch to, tổn thương lan tỏa ở da, bụng, gan và các triệu chứng thần kinh. Những thay đổi này thường phát triển dần dần trong vài năm, nhưng có thể do nhiễm trùng.