Letterer-Siwe-Krankheit

Die Letterer-Siwe-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die zur Gruppe der Retikuloendotheliose gehört. Hierbei handelt es sich um eine schwere Form der Histiozytose, die vor allem Kinder unter 3 Jahren betrifft.

Die Krankheit ist durch die Vermehrung und Ansammlung abnormaler Histiozyten (Zellen des retikuloendothelialen Systems) in verschiedenen Organen und Geweben gekennzeichnet. Am häufigsten sind Knochenmark, Leber, Milz und Lymphknoten betroffen.

KLIN Eine schwere generalisierte Proliferation von Histiozyten führt zu Funktionsstörungen der betroffenen Organe. Es werden Hepatosplenomegalie, Anämie, Thrombozytopenie und Immunschwäche festgestellt. Typisch sind systemische Manifestationen – Fieber, Gewichtsverlust, Durchfall.

Die Letterer-Sieve-Krankheit verläuft in der Regel schnell und verläuft tödlich. Die durchschnittliche Lebenserwartung nach der Diagnose beträgt etwa 1 Jahr. Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und unterstützend. Eine Chemotherapie kann eingesetzt werden. Die Prognose ist ungünstig, die Sterblichkeit nähert sich 100 %.

Die Letterer-Sieve-Krankheit (LSD) ist eine seltene chronische Erkrankung aus der Gruppe der hypereosinophilen Syndrome, die durch die Bildung mehrerer befallener Lymphknoten und die Beteiligung anderer Organe gekennzeichnet ist. Dieser seltene Krebs geht oft mit schwerer Eosinophilie im peripheren Blut und erhöhten Eosinophilenwerten im Knochenmark einher, was ihn von anderen Formen hypereosinophiler Syndrome unterscheidet. Die Krankheit tritt in verschiedenen geografischen Regionen auf, obwohl sie in der westlichen Welt häufiger vorkommt als in Japan und einigen Entwicklungsländern. Am häufigsten kommt es auch bei Kindern und jungen Erwachsenen vor.

Ursachen der Letterer-Krankheit

Die Ursache der Krankheit ist die Ansammlung einer großen Population abnormaler T-Helfer-2-Lymphozyten, die durch Mutationen im _STAT3_-Gen auf Chromosom 22q11.2 verursacht wird. Dies führt zur Expression von IL-13 und anderen Chemokinen. Die Auslösung einer Entzündung im Lymphsystem kann die Entstehung und Entwicklung peripherer Lymphknoten sowie eine Schädigung der Leber, der Milz und des Zentralnervensystems hervorrufen. Die Symptome können von Patient zu Patient stark variieren und hängen vom Ort und der Schwere der Läsion ab. Bei der Hälfte der Patienten handelt es sich ausschließlich um Leukoplakien (Veränderungen in Form von weißen Flecken), die im Bereich der Entzündung auftreten und in der Leber oder den oberen Atemwegen zu finden sind. Die andere Hälfte weist eine sich entwickelnde Lymphadenopathie, diffuse Haut-, Bauch- und Leberläsionen sowie neurologische Symptome auf. Diese Veränderungen entwickeln sich meist schleichend über mehrere Jahre, können aber auch durch Infektionen ausgelöst werden