Letterer-Siwe xəstəliyi

Letterer-Siwe xəstəliyi retikuloendoteloz qrupuna aid olan nadir xəstəlikdir. Bu histiositozun ağır formasıdır, əsasən 3 yaşa qədər uşaqlara təsir göstərir.

Xəstəlik müxtəlif orqan və toxumalarda anormal histiositlərin (retikuloendotelial sistemin hüceyrələri) çoxalması və toplanması ilə xarakterizə olunur. Ən çox sümük iliyi, qaraciyər, dalaq və limfa düyünləri təsirlənir.

KLIN Histiositlərin şiddətli ümumiləşdirilmiş proliferasiyası təsirlənmiş orqanların disfunksiyasına gətirib çıxarır. Hepatosplenomeqaliya, anemiya, trombositopeniya və immun çatışmazlığı qeyd olunur. Sistemli təzahürlər tipikdir - qızdırma, kilo itkisi, ishal.

Letterer-Sieve xəstəliyi adətən sürətlə irəliləyir və ölümcül olur. Diaqnozdan sonra orta ömür müddəti təxminən 1 ildir. Müalicə əsasən simptomatik və dəstəkləyicidir. Kimyaterapiya istifadə edilə bilər. Proqnoz əlverişsizdir, ölüm 100%-ə yaxınlaşır.

Letterer Sieve xəstəliyi (LSD) hipereozinofilik sindromlar qrupundan olan, çoxsaylı təsirlənmiş limfa düyünlərinin əmələ gəlməsi və digər orqanların tutulması ilə xarakterizə olunan nadir xroniki xəstəlikdir. Bu nadir xərçəng çox vaxt periferik qanda ağır eozinofiliya və sümük iliyində eozinofillərin səviyyəsinin artması ilə əlaqələndirilir ki, bu da onu hipereozinofilik sindromların digər formalarından fərqləndirir. Xəstəlik müxtəlif coğrafi bölgələrdə baş verir, baxmayaraq ki, Qərb dünyasında Yaponiya və bəzi inkişaf etməkdə olan ölkələrə nisbətən daha çox yayılmışdır. Həm də ən çox uşaqlar və gənclərdə müşahidə olunur.

Letterer xəstəliyinin səbəbləri

Xəstəliyin səbəbi 22q11.2 xromosomunda _STAT3_ geninin mutasiyaları nəticəsində yaranan anormal T-helper-2 limfositlərinin çoxlu populyasiyasının toplanmasıdır. Bu, IL-13 və digər kemokinlərin ifadəsinə gətirib çıxarır. Limfoid sistemdə iltihabın induksiyası periferik limfa düyünlərinin yaranmasına və inkişafına, həmçinin qaraciyərin, dalaqın və mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsinə səbəb ola bilər. Semptomlar xəstələr arasında çox fərqli ola bilər və lezyonun yerindən və şiddətindən asılıdır. Xəstələrin yarısında bu, yalnız leykoplakiya (ağ ləkələr şəklində lezyonlar) olur ki, bu da iltihab bölgəsində baş verir və qaraciyərdə və ya yuxarı tənəffüs yollarında tapıla bilər. Digər yarısında inkişaf edən limfadenopatiya, dərinin, qarın boşluğunun, qaraciyərin və nevroloji simptomların diffuz lezyonları var. Bu dəyişikliklər adətən bir neçə il ərzində tədricən inkişaf edir, lakin infeksiyalar səbəb ola bilər