Letterer-Siwen tauti

Letterer-Siwen tauti on harvinainen sairaus, joka kuuluu retikuloendotelioosien ryhmään. Tämä on vakava histiosytoosin muoto, joka vaikuttaa pääasiassa alle 3-vuotiaisiin lapsiin.

Taudille on ominaista epänormaalien histiosyyttien (retikuloendoteliaalisen järjestelmän solujen) lisääntyminen ja kertyminen eri elimiin ja kudoksiin. Luuydin, maksa, perna ja imusolmukkeet kärsivät yleisimmin.

KLIN Vakava yleistynyt histiosyyttien lisääntyminen johtaa sairastuneiden elinten toimintahäiriöihin. Hepatosplenomegalia, anemia, trombosytopenia ja immuunipuutos havaitaan. Systeemiset ilmenemismuodot ovat tyypillisiä - kuume, laihtuminen, ripuli.

Letterer-Sieven tauti etenee yleensä nopeasti ja on kuolemaan johtava. Keskimääräinen elinajanodote diagnoosin jälkeen on noin 1 vuosi. Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tukevaa. Kemoterapiaa voidaan käyttää. Ennuste on epäsuotuisa, kuolleisuus lähestyy 100%.

Letterer Sieven tauti (LSD) on harvinainen krooninen sairaus hypereosinofiilisten oireyhtymien ryhmästä, jolle on ominaista useiden sairastuneiden imusolmukkeiden muodostuminen ja muiden elinten osallistuminen. Tämä harvinainen syöpä liittyy usein vakavaan eosinofiliaan ääreisveressä ja kohonneeseen eosinofiilipitoisuuteen luuytimessä, mikä erottaa sen muista hypereosinofiilisten oireyhtymien muodoista. Tautia esiintyy eri maantieteellisillä alueilla, vaikka se on yleisempi länsimaissa kuin Japanissa ja joissakin kehitysmaissa. Sitä esiintyy myös yleisimmin lapsilla ja nuorilla aikuisilla.

Lettererin taudin syyt

Sairauden syynä on suuren epänormaalien T-helper-2-lymfosyyttien kerääntyminen, joka johtuu _STAT3_-geenin mutaatioista kromosomissa 22q11.2. Tämä johtaa IL-13:n ja muiden kemokiinien ilmentymiseen. Tulehduksen induktio lymfaattisessa järjestelmässä voi provosoida perifeeristen imusolmukkeiden syntymistä ja kehittymistä sekä maksan, pernan ja keskushermoston vaurioita. Oireet voivat vaihdella suuresti potilaiden välillä ja riippuvat leesion sijainnista ja vakavuudesta. Puolella potilaista se on vain leukoplakia (leesiot valkoisten täplien muodossa), joka esiintyy tulehduksen alueella ja löytyy maksasta tai ylemmistä hengitysteistä. Toisella puolella on kehittyvää lymfadenopatiaa, ihon, vatsan, maksan hajavaurioita ja neurologisia oireita. Nämä muutokset kehittyvät yleensä vähitellen useiden vuosien aikana, mutta ne voivat laukaista infektiot