Letterer-Siwe nemoc

Letterer-Siweova choroba je vzácné onemocnění patřící do skupiny retikuloendoteliózy. Jedná se o závažnou formu histiocytózy postihující především děti do 3 let.

Onemocnění je charakterizováno proliferací a akumulací abnormálních histiocytů (buněk retikuloendoteliálního systému) v různých orgánech a tkáních. Nejčastěji je postižena kostní dřeň, játra, slezina a lymfatické uzliny.

KLIN Závažná generalizovaná proliferace histiocytů vede k dysfunkci postižených orgánů. Zaznamenává se hepatosplenomegalie, anémie, trombocytopenie a imunodeficience. Typické jsou systémové projevy – horečka, hubnutí, průjem.

Letterer-Sieveova choroba obvykle postupuje rychle a je smrtelná. Průměrná délka života po diagnóze je asi 1 rok. Léčba je převážně symptomatická a podpůrná. Může být použita chemoterapie. Prognóza je nepříznivá, mortalita se blíží 100 %.

Letterer Sieveova nemoc (LSD) je vzácné chronické onemocnění ze skupiny hypereozinofilních syndromů, charakterizované tvorbou mnohočetného postižení lymfatických uzlin a postižením dalších orgánů. Tato vzácná rakovina je často spojena s těžkou eozinofilií v periferní krvi a zvýšenými hladinami eozinofilů v kostní dřeni, což ji odlišuje od jiných forem hypereozinofilních syndromů. Nemoc se vyskytuje v různých geografických oblastech, i když je častější v západním světě než v Japonsku a některých rozvojových zemích. Nejčastěji se také vyskytuje u dětí a mladých dospělých.

Příčiny Lettererovy choroby

Příčinou onemocnění je nahromadění velké populace abnormálních T-helper-2 lymfocytů, způsobené mutacemi v genu _STAT3_ na chromozomu 22q11.2. To vede k expresi IL-13 a dalších chemokinů. Vyvolání zánětu v lymfoidním systému může vyvolat vznik a rozvoj periferních lymfatických uzlin, stejně jako poškození jater, sleziny a centrálního nervového systému. Příznaky se mohou mezi pacienty značně lišit a závisí na umístění a závažnosti léze. U poloviny pacientů se jedná pouze o leukoplakii (léze ve formě bílých skvrn), která se vyskytuje v oblasti zánětu a nachází se v játrech nebo horních cestách dýchacích. Druhá polovina má rozvíjející se lymfadenopatii, difuzní léze kůže, břicha, jater a neurologické příznaky. Tyto změny se obvykle vyvíjejí postupně během několika let, ale mohou být vyvolány infekcemi