Letterer-Siwe sjukdom

Letterer-Siwe sjukdom är en sällsynt sjukdom som tillhör gruppen retikuloendotelios. Detta är en allvarlig form av histiocytos, som främst drabbar barn under 3 år.

Sjukdomen kännetecknas av spridning och ackumulering av onormala histiocyter (celler i retikuloendotelsystemet) i olika organ och vävnader. Benmärg, lever, mjälte och lymfkörtlar är vanligast drabbade.

KLIN Allvarlig generaliserad proliferation av histiocyter leder till dysfunktion av de drabbade organen. Hepatosplenomegali, anemi, trombocytopeni och immunbrist noteras. Systemiska manifestationer är typiska - feber, viktminskning, diarré.

Letterer-Sieve sjukdomen fortskrider vanligtvis snabbt och är dödlig. Medellivslängden efter diagnos är cirka 1 år. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och stödjande. Kemoterapi kan användas. Prognosen är ogynnsam, dödligheten närmar sig 100%.

Letterer Sieves sjukdom (LSD) är en sällsynt kronisk sjukdom från gruppen hypereosinofila syndrom, kännetecknad av bildandet av flera drabbade lymfkörtlar och involvering av andra organ. Denna sällsynta cancer är ofta förknippad med svår eosinofili i det perifera blodet och förhöjda nivåer av eosinofiler i benmärgen, vilket skiljer den från andra former av hypereosinofila syndrom. Sjukdomen förekommer i olika geografiska regioner, även om den är vanligare i västvärlden än i Japan och vissa utvecklingsländer. Det är också vanligast hos barn och unga vuxna.

Orsaker till Letterers sjukdom

Orsaken till sjukdomen är ackumuleringen av en stor population av onormala T-hjälpar-2-lymfocyter, orsakade av mutationer i _STAT3_-genen på kromosom 22q11.2. Detta leder till uttryck av IL-13 och andra kemokiner. Induktion av inflammation i lymfsystemet kan provocera uppkomsten och utvecklingen av perifera lymfkörtlar, såväl som skador på levern, mjälten och centrala nervsystemet. Symtomen kan variera mycket mellan patienter och beror på platsen och svårighetsgraden av lesionen. Hos hälften av patienterna är det bara leukoplaki (lesioner i form av vita fläckar), som förekommer i området för inflammation och kan hittas i levern eller övre luftvägarna. Den andra hälften har utvecklande lymfadenopati, diffusa lesioner i hud, buk, lever och neurologiska symtom. Dessa förändringar utvecklas vanligtvis gradvis under flera år, men kan utlösas av infektioner