Progeria berapa tahun mereka hidup

Semua orang menjadi tua. Menurut para ilmuwan, jika bukan karena dampak buruk lingkungan luar dan kecanduan kita terhadap kesenangan yang berbahaya bagi tubuh, kita akan hidup hingga 130, atau bahkan hingga 150 tahun. Dan 16 tahun yang lalu, pada tanggal 29 Agustus 2001, para ilmuwan bahkan mengumumkan bahwa mereka telah menemukan gen umur panjang. Jadi, mungkin, dalam waktu dekat kita akan dapat menjalani seluruh umur yang diberikan alam kepada kita. Namun saat ini, kita mengalami penuaan dan kematian, sebagian besar terjadi sebelum usia 80-90 tahun. Dan beberapa penyakit memperpendek jangka waktu yang sudah tidak terlalu lama ini beberapa kali lipat. Dan yang paling “membunuh” di antara mereka, dalam arti harfiahnya, adalah progeria. MedAboutMe mengetahui bagaimana rasanya menjadi tua dalam satu setengah hingga dua dekade.

Apa itu penuaan?

Penuaan merupakan proses alami yang menjadi ciri setiap organisme hidup di bumi. Semua teori yang ada tentang topik “Mengapa orang menua?” dapat dibagi menjadi dua kelompok besar. Para pendukung salah satunya berpendapat bahwa penuaan secara alami dimaksudkan untuk evolusi lebih lanjut spesies dan masyarakat. Yang lain yakin bahwa tidak ada rencana global di sini - hanya kerusakan pada gen dan tingkat sel yang terakumulasi seiring waktu, yang menyebabkan kerusakan pada tubuh.

Dengan satu atau lain cara, selama hidup seseorang, akibat dari kegagalan dan kesalahan internal, serta akibat dari pengaruh eksternal, terakumulasi dalam sel dan jaringannya. Di antara faktor-faktor kunci penuaan adalah sebagai berikut:

1. Paparan spesies oksigen reaktif (ROS) yang tentu saja dibutuhkan tubuh kita, tetapi tidak selalu dan tidak di semua tempat.
2. Mutasi pada DNA sel somatik (yaitu sel tubuh). Genom bukanlah suatu struktur yang membeku dalam ruang dan waktu. Ini adalah struktur yang hidup dan dapat diubah.
3. Akumulasi protein rusak yang merupakan produk sampingan dari ROS atau gangguan proses metabolisme.
4. Pemendekan telomer—ujung kromosom. Benar, belakangan ini para ilmuwan mulai meragukan bahwa penuaan berhubungan dengan telomer, namun sejauh ini teori tersebut masih populer.

Progeria yang akan dibahas dalam artikel ini bukanlah penuaan - dalam arti ilmu pengetahuan memahaminya ketika berbicara tentang harapan hidup, kerusakan tubuh, dll. Penyakit ini terlihat seperti penuaan, meski sebenarnya parah. penyakit genetik yang berhubungan dengan gangguan produksi protein tertentu.

Progeria - penyakit anak-anak dan orang dewasa

Orang Inggris Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 pertama kali menggambarkan seorang anak berusia 6 tahun yang dia amati mengalami atrofi kulit. Nama penyakit yang tidak biasa ini (dari kata Yunani "progeros" - tua sebelum masanya) diberikan pada tahun 1897 oleh Dr. Guilford, yang mempelajari dan menjelaskan nuansa penyakit tersebut. Pada tahun 1904, Dr. Werner menerbitkan deskripsi progeria dewasa dengan menggunakan contoh empat saudara kandung yang menderita katarak dan skleroderma.

Dipercayai bahwa Francis Scott Fitzgerald menulis ceritanya “Kasus Penasaran Benjamin Button” pada tahun 1922 tepatnya di bawah kesan informasi tentang pasien progeria. Pada tahun 2008, Brad Pitt berperan sebagai protagonis buku tersebut dalam film The Curious Case of Benjamin Button.

Ada dua jenis progeria:

1. Salah satu penyakit yang menyerang anak-anak adalah sindrom Hutchinson-Gilford.

Ini adalah patologi yang jarang terjadi. Ini terjadi pada 1 dari beberapa juta anak. Dipercaya bahwa di dunia saat ini tidak lebih dari seratus orang yang menderita progeria pada masa kanak-kanak. Namun, para ilmuwan menyarankan bahwa kita dapat membicarakan sekitar 150 kasus lagi yang tidak terdiagnosis.

1. Penyakit yang menyerang orang dewasa adalah sindrom Werner.

Ini juga merupakan penyakit langka, namun tidak selangka progeria pada masa kanak-kanak. Penderita sindrom Werner dilahirkan dalam 1 kasus dalam 100 ribu. Di Jepang - sedikit lebih sering: 1 kasus dari 20-40 ribu bayi baru lahir. Secara total, ada kurang dari 1,5 ribu pasien seperti itu yang diketahui di dunia.

Gen dan "penuaan"

Progeria pada masa kanak-kanak hanya berhubungan secara tidak langsung dengan penuaan sebenarnya. Ini adalah penyakit dari kelompok laminopati - penyakit yang berkembang dengan latar belakang masalah produksi protein lamin A. Jika tidak cukup, atau tubuh memproduksi lamin A yang “salah”, maka salah satunya daftar penyakit berkembang, termasuk sindrom Hutchinson-Gilford.

Penyebab progeria pada masa kanak-kanak adalah mutasi pada gen LMNA yang terletak pada kromosom 1. Gen ini mengkodekan senyawa prelamin A, yang darinya dihasilkan protein lamin A, yang membentuk pelat tipis, lamina, yang menutupi membran bagian dalam nukleus. Hal ini diperlukan untuk mengikat semua jenis molekul dan struktur internal inti. Jika lamin A hilang, kerangka internal inti sel tidak dapat dibangun, tidak dapat menjaga stabilitas, yang menyebabkan percepatan penghancuran sel dan seluruh organisme. Selain itu, lamin A memainkan peran penting dalam pembelahan sel. Ini mengatur pemecahan dan pemulihan inti sel. Tidak sulit membayangkan apa jadinya jika protein ini hilang atau tidak sesuai dengan yang seharusnya. Mutasi gen LMNA mengarah pada pembentukan protein yang “salah” - progerin. Hal inilah yang menyebabkan semakin cepatnya “penuaan” anak.

Menurut data terkini, mutasi terjadi pada tahap awal perkembangan embrio dan hampir tidak pernah ditularkan dari orang tua ke anak.

Beberapa tahun yang lalu, para ilmuwan menemukan bahwa progerin juga diproduksi oleh sel-sel sehat, namun dalam jumlah yang jauh lebih kecil dibandingkan pada sindrom Hutchinson-Gilford. Apalagi ternyata seiring bertambahnya usia, progerin meningkat pada sel normal. Dan inilah satu-satunya hal yang benar-benar menghubungkan progeria pada masa kanak-kanak dan proses penuaan.

Progeria dewasa adalah hasil mutasi lain pada gen WRN. Gen ini mengkodekan protein yang diperlukan untuk menjaga kromosom dalam keadaan stabil, dan juga terlibat dalam proses pembelahan sel. Jika terjadi mutasi pada gen WRN, struktur kromosom terus berubah. Frekuensi mutasi spontan meningkat 10 kali lipat, sedangkan kemampuan sel membelah berkurang 3-5 kali lipat dibandingkan sel sehat. Panjang telomer juga berkurang. Dan proses ini sudah sangat dekat dengan penuaan yang kita maksud ketika melihat orang lanjut usia di bangku cadangan.

Progeria pada anak-anak

Pada anak-anak, penyakit ini pertama kali muncul setelah satu atau dua tahun. Bayi-bayi ini memiliki perawakan pendek yang tidak sesuai dengan usianya, kepala besar dengan ciri khas bagian wajah mengecil, hidung tipis seperti paruh, dan telinga menonjol. Tanda-tanda khasnya termasuk micrognathia (rahang bawah kurang berkembang) dan exophthalmos (mata melotot). Progerik memiliki lapisan jaringan lemak subkutan yang sangat tipis dan kulit hiperpigmentasi yang tipis - cepat kering dan berkerut, tampak bening, lembek, dengan pembuluh darah tembus cahaya. Kuku mereka belum berkembang sempurna atau tidak ada sama sekali. Rambut cepat berubah menjadi abu-abu dan rontok, bahkan bulu mata dan alis pun jarang dan tipis. Semua ini membuat mereka tampak seperti lelaki tua kecil dengan penampilan yang khas. Oleh karena itu muncullah mitos tentang orang yang menua dengan cepat.

Pasien dengan progeria biasanya mengalami keterlambatan perkembangan seksual, dan tes menunjukkan peningkatan kadar kolesterol dan lipoprotein dalam darah. Namun kecerdasan para progerik tidak terpengaruh. Harapan hidup rata-rata anak-anak tersebut adalah 13 tahun. Seorang pria dengan progeria masa kanak-kanak yang hidup selama 27 tahun menjadi “berhati panjang”.

Beberapa orang dengan progeria masa kanak-kanak telah mencapai lebih banyak prestasi dalam hidup singkat mereka dibandingkan kebanyakan dari kita. Leon Botha adalah salah satu progerik yang berumur panjang, dalam waktu 26 tahun yang diberikan kepadanya, ia berhasil menjadi artis terkenal, musisi dan DJ populer. Dan Sam Burns dari Amerika Serikat, yang meninggal pada tahun 2014 dalam usia 17 tahun, menjadi terkenal sebagai pembicara motivasi dan aktivis di bidang penyebaran informasi tentang penyakitnya.

Penyebab utama kematian pada penderita sindrom Hutchinson-Gilford adalah aterosklerosis, yang mempengaruhi seluruh tubuh, dan fibrosis miokard, penggantian otot jantung dengan jaringan ikat. Dalam hal ini, zat seperti lemak disimpan di otak, ginjal, hati, ovarium (pada wanita) dan testis (pada pria), dan tulang menjadi lebih tipis.

Progeria pada orang dewasa

Pada orang dewasa, sindrom Werner pertama kali muncul antara usia 14 dan 18 tahun. Mereka juga mengalami penurunan berat badan yang tajam, pertumbuhan terhenti, munculnya uban, dan berkembangnya kebotakan. Tubuh mereka memburuk dengan cepat: gangguan pada fungsi ginjal, hati dan kelenjar endokrin diamati, osteoporosis, aterosklerosis, diabetes mellitus, katarak dan infark miokard berkembang. Pria dan wanita mengalami perubahan pada sistem reproduksi yang berujung pada infertilitas. Setiap orang kesepuluh dengan progeria dewasa didiagnosis menderita tumor ganas pada usia 30-40 - kanker payudara, melanoma, sarkoma, dll. Pasien tersebut hidup sampai usia sekitar 45-50 tahun dan meninggal karena kanker atau penyakit jantung.

Berbeda dengan progeria masa kanak-kanak, dengan sindrom Werner, pikiran pasien juga menderita.

Mencari obat untuk penuaan dini

Belum ada obat untuk progeria. Para dokter berusaha semaksimal mungkin untuk memperlambat “penuaan” yang cepat pada pasien tersebut. Anak-anak dengan sindrom Hutchinson-Gilford diberi resep obat dengan sifat antioksidan, vitamin E, dll. Mereka menjalani operasi bypass arteri koroner dalam upaya mengatasi komplikasi pada jantung dan pembuluh darah.

Obat yang dapat memperpanjang umur pasien progeria masa kanak-kanak hingga satu tahun, atau paling banter 6-7 tahun, adalah lonafarnib, obat yang dibuat untuk mengobati kanker. Bagi seseorang yang hidupnya bisa berakhir pada usia 13-17 tahun, ini adalah masa yang penting. Pada tahun 2012, ditemukan bahwa mengonsumsinya menyebabkan peningkatan pendengaran, tulang yang lebih kuat, peningkatan berat badan, dan peningkatan fleksibilitas pembuluh darah. 6 tahun bukanlah waktu yang lama, namun penciptaan banyak obat yang efektif dimulai dengan pencapaian serupa.

Hasil menggembirakan juga diperoleh dengan terapi dengan obat-obatan berikut:

rapamycin, imunosupresan yang memperpanjang umur otot anak-anak penderita progeria;

pravastatin, yang menurunkan kadar kolesterol;

zoledronate, yang memperlambat perkembangan metastasis tulang pada kanker.

Apakah pencegahan progeria diperlukan? Sebelumnya diperkirakan tidak, karena penderita progeria pada masa kanak-kanak tidak hidup cukup lama untuk dapat melahirkan anak, dan pasien dewasa mengalami infertilitas. Benar, dalam beberapa tahun terakhir ada laporan tentang wanita penderita progeria yang melahirkan anak yang sehat. Namun penyakit ini sangat langka sehingga kemungkinan penyebaran mutasi sangat rendah.

Belum ada obat yang ditemukan untuk progeria dewasa. Pada pasien seperti itu, hanya penyakit parah dan banyak penyakit yang menyerang mereka yang diobati.

Ilmu pengetahuan tidak tinggal diam, khususnya di bidang kedokteran. Nenek moyang kita bahkan tidak bisa membayangkan bahwa di masa depan penyakit seperti konsumsi (tuberkulosis) atau wabah penyakit bisa disembuhkan. Bahkan dengan kemajuan seperti itu, terdapat 15.000 penyakit di dunia modern. Meskipun seseorang dapat mengatasi banyak penyakit virus atau penyakit menular, beberapa mutasi genetik tidak dapat disembuhkan. Kami mempersembahkan kepada Anda 10 penyakit paling tidak biasa di dunia.

1. Progeria, atau sindrom penuaan dini

1. Jumlah orang yang terdiagnosis penyakit ini:
   
   
   
   Anak dengan penyakit progeria

Setahun dalam kehidupan orang tersebut dapat dianggap 10-15 tahun dalam kehidupan orang biasa, sehingga dalam 90% kasus anak-anak meninggal karena penyakit ini sebelum mencapai usia 15 tahun. Penyebab kematian biasanya serangan jantung atau pendarahan berulang.

2. Sindrom Kleine-Levin

1. Jumlah orang yang didiagnosis menderita penyakit ini: 20 orang di seluruh dunia
2. Harapan hidup rata-rata: sama dengan orang normal
3. Alasan: tidak diketahui
4. Pengobatan: tidak dapat disembuhkan

Dengan sindrom Kleine-Levin (juga dikenal sebagai “Penyakit Kecantikan Tidur”), pasien secara berkala mengalami serangan tidur berlebihan (dari 18 jam sehari), yang berlangsung dari 2 hingga 40 hari, yang mereka hentikan hanya untuk memenuhi kebutuhan biologis.

Sangat sulit untuk membangunkan orang seperti itu selama periode “hibernasi”, dan setelah bangun dia menjadi sangat agresif. Setelah kembali ke ritme kehidupan normal, pasien mengalami amnesia atas kejadian selama serangan. Pada 90% kasus penyakit ini terjadi pada remaja dan tidak dapat disembuhkan, meskipun penyakit ini dapat hilang dengan sendirinya seiring bertambahnya usia.

3. Fibrodysplasia, atau sindrom manusia batu

1. Jumlah orang yang didiagnosis menderita penyakit ini: 500 orang di seluruh dunia
2. Harapan hidup rata-rata: 30 tahun
3. Penyebab: mutasi pada tingkat gen
4. Pengobatan: tidak dapat disembuhkan

Bahkan memar pun berbahaya bagi penderita fibrodisplasia: di lokasi cedera (pukulan, hematoma, atau memar), pasien mengalami pembentukan jaringan tulang baru, “kerangka kedua”.

Kerusakan yang sering terjadi pada jaringan otot dapat menyebabkan imobilisasi total seseorang. Pengobatan modern belum menemukan metode untuk mengobati penyakit ini, namun para ilmuwan Amerika telah melakukan sejumlah uji coba yang berhasil memberikan pasien harapan untuk masa depan yang sehat.

4. Porfiria

1. Penyebab : gangguan sintesis sel darah merah, penyakit keturunan
2. Pengobatan: minum obat hormonal, hepatoprotektor, transfusi sel darah merah.

Porfiria, atau vampirisme, adalah penyakit genetik di mana kulit seseorang, jika terkena sinar matahari, mulai terasa gatal, menjadi bekas luka, melepuh, dan pecah.

Wanita dengan sindrom vampirisme (porfiria)

Namun penyakit ini tidak hanya menyerang kulit: kuku, gusi, dan telinga pasien juga mengalami perubahan bentuk; Gigi dan gusi menjadi merah jika terkena sinar matahari, dan kornea mata menjadi keruh. Penderita porfiria lebih suka keluar rumah pada sore hari atau malam hari saat tidak ada sinar matahari. Mungkin karena itu, legenda tentang vampir muncul.

5. Sindrom Mobius

1. Penyebab: tidak diketahui, penyakit ini didasari oleh kelumpuhan atau keterbelakangan saraf wajah.
2. Pengobatan: tidak ada tindakan radikal untuk menyembuhkan sindrom ini, sejak usia dini, pasien menjalani koreksi strabismus, bicara, dll. Cacat yang paling menonjol dihilangkan melalui pembedahan.

Gadis dengan sindrom Mobius

Kelainan bawaan ini ditandai dengan perkembangan abnormal atau kelumpuhan saraf wajah, yang mengakibatkan tidak adanya ekspresi wajah seluruhnya atau sebagian pada wajah orang tersebut. Orang dengan sindrom ini merasa tidak mungkin untuk tertawa dan bahkan kesulitan menelan; wajah mereka lebih terlihat seperti topeng.

6. Epidermolisis bulosa, atau penyakit kupu-kupu

1. Jumlah orang yang didiagnosis menderita penyakit ini: tidak diketahui
2. Harapan hidup rata-rata: 30 tahun
3. Penyebab: mutasi kromosom
4. Pengobatan: tidak dapat disembuhkan

Berenang, permainan olahraga, pelukan - ini adalah daftar singkat hal-hal yang tidak dapat diakses oleh “manusia kupu-kupu”.

Epidermolisis bulosa, atau penyakit kupu-kupu

Epidermolisis bulosa ditandai dengan sensitivitas kulit yang tinggi, sehingga pada pasien dengan kerusakan mekanis sekecil apa pun (bahkan gesekan) pada kulit, lepuh dan bisul terbentuk di lokasi cedera, menyebabkan rasa sakit yang parah pada orang tersebut.

Penyakit ini sendiri tidak berakibat fatal, namun 90% anak di bawah usia 3 tahun meninggal karena perawatan yang tidak tepat, dan sisanya harus menanggung rasa sakit yang luar biasa selama sisa hidup mereka, karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan.

7. Hipertrikosis, atau sindrom serigala

1. Penyebab: mutasi gen/disfungsi kelenjar endokrin atau ketidakseimbangan hormonal
2. Pengobatan: bentuk penyakit bawaan tidak dapat disembuhkan; dalam bentuk yang didapat, pengobatan dilakukan oleh ahli endokrinologi,

Hipertrikosis, atau sindrom serigala

Penyakit ini umum terjadi pada anak-anak pada usia dini dan ditandai dengan pertumbuhan rambut berlebihan di berbagai bagian tubuh yang tidak sesuai dengan usia/jenis kelamin seseorang. Pertumbuhan rambut yang tidak normal ini membuat manusia terlihat seperti binatang. Hipertrikosis kongenital tidak berbahaya bagi kesehatan, namun juga tidak dapat diobati. Pasien harus terus-menerus menggunakan layanan hair removal, karena pelanggaran ini terlihat tidak estetis.

8. Penyakit Kaki Gajah, atau penyakit kaki gajah

1. Penyebab: parasit pembawa filariasis/perkembangan sistem limfatik yang tidak normal
2. Pengobatan: Antibiotik dengan avermectin.

Dengan penyakit ini, karena stagnasi getah bening di ekstremitas dan terganggunya sifat-sifatnya, jaringan ikat baru terbentuk di lokasi edema, dan akibatnya, ukuran ekstremitas bertambah beberapa kali lipat.

Anggota badan yang menderita penyakit kaki gajah menyerupai kaki gajah, dan area kulit yang terkena ditutupi dengan retakan, bisul, dan kutil. Perubahan tersebut menghalangi seseorang untuk bergerak secara normal, melakukan aktivitas berat, dan bahkan mencuci. Penyakit ini dapat diobati dengan antibiotik baru yang ditemukan pada tahun 2015.

9. Aquagenic urticaria, atau alergi terhadap air

1. Jumlah orang yang didiagnosis menderita penyakit ini: 50 orang di seluruh dunia
2. Alasan: tidak diketahui
3. Pengobatan: tidak dapat disembuhkan; gejalanya berkurang dengan antihistamin

Alergi terhadap air atau urtikaria aquagenic

Jika terkena air, kulit orang yang sakit mengalami nyeri dan timbul ruam di daerah yang terkena, disertai rasa gatal dan mengelupas. Penyakit ini tidak berakibat fatal, namun sangat membatasi kehidupan orang yang sakit: reaksi alergi terjadi terhadap hujan, air mata bahkan keringat.

10. Sindrom Cotard, atau sindrom mayat hidup

1. Penyebab : depresi, gangguan jiwa
2. Pengobatan: minum obat antidepresan dan psikotropika, observasi oleh psikiater

Orang yang menderita sindrom ini yakin bahwa dirinya sudah mati dan hanyalah mayat hidup. Mereka mencium bau busuk organ dalam dan bagaimana cacing memakannya dari dalam. Pasien yakin bahwa mereka tidak membutuhkan makanan atau air. Gangguan ini disertai dengan depresi berat dan kecenderungan bunuh diri.

Pada bulan Oktober 2005, di sebuah klinik di Moskow, dokter melakukan operasi pertama pada pasien yang menderita sindrom penuaan dini. Progeria adalah penyakit yang sangat langka. Tokoh-tokoh medis di seluruh dunia menyatakan bahwa sejak penyakit ini “terbangun” di dalam tubuh, orang rata-rata hanya hidup 13 tahun.

Menurut statistik, sekitar 1 dari 4 juta orang dilahirkan dengan cacat genetik. Progeria dibagi menjadi progeria masa kanak-kanak yang disebut sindrom Hutchinson-Gilford, dan progeria dewasa yang disebut sindrom Werner. Dalam kedua kasus tersebut, mekanisme genetik rusak dan penipisan semua sistem pendukung kehidupan secara tidak wajar dimulai. Dengan sindrom Hutchinson-Gilford, perkembangan fisik anak-anak tertunda sementara pada saat yang sama tanda-tanda penuaan, kebotakan, dan kerutan muncul pada mereka di bulan-bulan pertama kehidupan.

Pada usia lima tahun, anak seperti itu menderita semua penyakit usia tua: gangguan pendengaran, radang sendi, aterosklerosis, dan bahkan tidak bisa hidup sampai usia 13 tahun. Dengan sindrom Werner, orang muda mulai menua dengan cepat pada usia 16-20 tahun, dan pada usia 30-40 tahun, pasien tersebut meninggal dengan semua gejala usia sangat tua.

Tidak ada obat untuk progeria - dengan menggunakan semua kemajuan ilmu pengetahuan, Anda hanya dapat memperlambat proses yang tidak dapat diubah.

Pemuda yang dicuri

Kasus penuaan mendadak sangatlah membosankan: seorang anak yang hidup dalam kondisi normal pada awalnya mengejutkan orang-orang di sekitarnya dengan perkembangannya yang pesat. Di usia muda, dia terlihat seperti orang dewasa, dan kemudian dia mulai menunjukkan semua tanda... mendekati usia tua.

Pada tahun 1716, di kota Nottingham, Inggris, putra Earl William dari Sheffield yang berusia delapan belas tahun, yang mulai menua pada usia tiga belas tahun, meninggal. Sheffield muda tampak jauh lebih tua dari ayahnya: rambut beruban, gigi setengah tanggal, kulit keriput. Pemuda malang itu berpenampilan seperti seorang pria yang terpukul oleh kehidupan, dia sangat menderita karenanya dan menerima kematian sebagai pembebasan dari siksaan.

Ada kasus seperti ini di kalangan perwakilan keluarga kerajaan. Raja Hongaria Ludwig II, pada usia sembilan tahun, telah mencapai pubertas dan menikmati bersenang-senang dengan gadis-gadis istana. Pada usia empat belas tahun, dia mempunyai janggut tebal dan lebat dan mulai terlihat berusia setidaknya 35 tahun. Setahun kemudian dia menikah, dan pada ulang tahunnya yang keenam belas, istrinya memberinya seorang putra. Tetapi pada usia delapan belas tahun, Ludwig berubah menjadi abu-abu, dan dua tahun kemudian dia meninggal dengan semua tanda-tanda usia tua.

Anehnya, baik putra raja maupun keturunan selanjutnya tidak mewarisi penyakit seperti itu. Di antara contoh abad ke-19, kita dapat menyoroti kisah seorang gadis desa sederhana, wanita Prancis Louise Ravaillac. Pada usia delapan tahun, Louise, yang telah terbentuk sempurna sebagai seorang wanita, hamil oleh seorang penggembala setempat dan melahirkan anak yang sehat sepenuhnya. Pada ulang tahunnya yang keenam belas, dia sudah memiliki tiga anak dan tampak lebih tua dari ibunya; pada usia 25 tahun dia berubah menjadi wanita tua jompo dan, sebelum mencapai usia 26 tahun, meninggal karena usia tua.

Yang tidak kalah menariknya adalah nasib orang-orang yang hidup di abad ke-20. Beberapa dari mereka sedikit lebih beruntung dibandingkan yang lain. Misalnya, Michael Sommers, penduduk kota San Bernardino di Amerika, lahir pada tahun 1905, menjadi dewasa dan menua sejak dini, serta mampu hidup hingga usia 31 tahun. Pada awalnya, masuknya super cepat ke masa dewasa bahkan membuatnya senang. Namun ketika, pada usia tujuh belas tahun, Michael menyadari dengan ngeri bahwa ia mulai menua, ia mulai melakukan upaya putus asa untuk menghentikan proses destruktif ini.

Namun para dokter hanya mengangkat bahu, tidak mampu berbuat apa pun untuk membantu. Sommers berhasil sedikit memperlambat kemerosotannya setelah dia pindah secara permanen ke desa dan mulai menghabiskan banyak waktu di udara segar. Namun tetap saja, pada usia 30 tahun, dia berubah menjadi orang tua, dan setahun kemudian dia terserang flu biasa. Fenomena serupa lainnya antara lain adalah wanita Inggris Barbara Dahlin, yang meninggal pada tahun 1982 pada usia 26 tahun.

Pada usia 20 tahun, setelah menikah dan melahirkan dua anak, Barbara menjadi tua dengan cepat dan tidak dapat diubah lagi. Itulah sebabnya suaminya yang masih muda meninggalkannya, yang tidak ingin hidup dengan “kehancuran lama”. Pada usia 22 tahun, karena kesehatannya yang memburuk dan guncangan yang dideritanya, “wanita tua” tersebut menjadi buta dan sampai kematiannya dia bergerak dengan sentuhan atau ditemani oleh seekor anjing pemandu, yang diberikan kepadanya oleh pihak berwenang di kota asalnya, Birmingham.

Paul Demongeau dari kota Marseille di Prancis berusia dua puluh tiga tahun. Pada saat yang sama, dia terlihat berusia 60 tahun dan merasa seperti orang tua. Namun, ia belum putus asa bahwa keajaiban akan terjadi dan obat akan ditemukan untuk menghentikan kemerosotannya yang cepat. Saudara laki-lakinya yang malang, seorang Sisilia dari kota Syracuse, Mario Termini, belum genap berusia 20 tahun, tetapi ia terlihat jauh lebih tua dari 30 tahun. Putra dari orang tua kaya, Termini tidak menyangkal apa pun, bertemu dengan wanita cantik dan petunjuk setempat gaya hidup yang liar.

Apa yang kita punya?

Orang-orang yang “dewasa sebelum waktunya” juga tinggal di negara kita. Bahkan pada masa Ivan the Terrible, putra bangsawan Mikhailov, Vasily, meninggal pada usia 19 tahun sebagai orang tua jompo. Pada tahun 1968, pada usia 22 tahun, Nikolai Shorikov, seorang pekerja di salah satu pabrik, meninggal di Sverdlovsk. Dia mulai menua pada usia enam belas tahun, yang sangat membingungkan para dokter. Para ahli kedokteran hanya mengangkat bahu: “Ini tidak mungkin!”

Menjadi orang tua di usia ketika semuanya baru saja dimulai, Nikolai kehilangan minat dalam hidup dan bunuh diri dengan menelan pil... Dan tiga belas tahun kemudian, “pria tua” berusia 28 tahun Sergei Efimov meninggal di Leningrad. Masa mudanya berakhir pada usia sebelas tahun, dan dia mulai memasuki usia dua puluh tahun dan meninggal sebagai orang tua jompo, hampir sepenuhnya kehilangan kemampuan untuk berpikir secara bijaksana setahun sebelum kematiannya.

Genlah yang harus disalahkan atas segalanya

Banyak ilmuwan percaya bahwa penyebab utama penyakit ini adalah mutasi genetik yang menyebabkan penumpukan protein dalam jumlah besar di dalam sel. Paranormal dan pesulap menyatakan bahwa ada teknik khusus untuk mengirimkan “kerusakan” agar seseorang menjadi tua.

Ngomong-ngomong, penyakit ini tidak hanya terjadi pada manusia, tapi juga pada hewan. Mereka juga memiliki siklus hidup dan periode yang terkadang mengikuti skenario satu tahun dalam tiga, atau bahkan sepuluh tahun. Mungkin solusi untuk masalah ini akan ditemukan setelah bertahun-tahun melakukan percobaan pada saudara-saudara kita yang lebih kecil.

Seperti yang telah ditetapkan oleh para peneliti dari Universitas California, obat yang disebut inhibitor farnesyltransferase secara signifikan mengurangi tingkat gejala penuaan dini pada tikus laboratorium. Mungkin obat ini cocok untuk mengobati orang.

Berikut cara Kandidat Ilmu Biologi Igor Bykov mencirikan gejala penyakit pada anak: “Progeria terjadi secara tiba-tiba dengan munculnya bintik-bintik penuaan berukuran besar pada tubuh. Kemudian orang-orang mulai menderita penyakit pikun yang nyata. Mereka terserang penyakit jantung, penyakit pembuluh darah, diabetes, rambut dan gigi rontok, dan lemak subkutan hilang. Tulang menjadi rapuh, kulit menjadi keriput, dan badan menjadi bungkuk. Proses penuaan pada pasien tersebut terjadi kira-kira sepuluh kali lebih cepat dibandingkan pada orang sehat. Kejahatan kemungkinan besar berakar pada gen. Ada hipotesis bahwa mereka tiba-tiba berhenti memberikan perintah pada sel untuk membelah. Dan mereka dengan cepat menjadi tidak dapat digunakan.”

Gen berhenti memberikan perintah kepada sel untuk membelah, tampaknya karena fakta bahwa ujung DNA dalam kromosom memendek - yang disebut telomer, yang panjangnya diperkirakan mengukur lamanya hidup manusia. Proses serupa terjadi pada orang normal, namun jauh lebih lambat. Namun masih belum jelas akibat kelainan apa yang menyebabkan telomer memendek dan penuaan mulai meningkat setidaknya 10 kali lipat. Sekarang para ilmuwan menggunakan enzim untuk memanjangkan telomer. Bahkan ada laporan bahwa ahli genetika Amerika berhasil memperpanjang umur lalat dengan cara ini. Namun kita masih jauh dari hasil yang bisa diterapkan dalam praktik. Manusia tidak dapat ditolong bahkan pada tingkat eksperimen. Untungnya, penyakit ini tidak diturunkan.

Diasumsikan bahwa kerusakan genom terjadi selama perkembangan intrauterin. Sejauh ini, ilmu pengetahuan tidak dapat memantau dan mengelola kegagalan ini: ilmu pengetahuan hanya dapat menyatakan fakta, namun mungkin dalam waktu dekat gerontologi akan menjawab pertanyaan ini kepada dunia.