早衰症能活多少年

所有人都会变老。据科学家测算，如果没有外界环境的破坏和沉迷于对身体有害的享乐，我们可以活到130岁，甚至可以活到150岁。而16年前，2001年8月29日，科学家甚至宣布发现了长寿基因。因此，也许在不久的将来，我们就能活完大自然赋予我们的整个寿命。但就目前而言，我们正在衰老和死亡，绝大多数在80-90岁之前。而有些疾病则将这个本来就不长的时期缩短了好几倍。其中最“杀手”，从字面意义上来说，就是早衰症。 MedAboutMe 了解了一年半到二十年后变老的感觉。

什么是衰老？

衰老是地球上每个生物体的自然过程特征。关于“人们为什么会衰老？”这一主题的所有现有理论。可以分为两大组。其中之一的支持者认为，衰老是大自然为了物种和社会的进一步进化而设计的。其他人则确信这里没有全球性的计划——只是基因和细胞水平上的损伤随着时间的推移而累积，从而导致身体的磨损。

无论如何，在一个人的一生中，内部失败和错误的结果以及外部影响的后果都会在他的细胞和组织中积累。衰老的关键因素如下：

1. 接触活性氧（ROS），这当然是我们的身体所需要的，但并非总是如此，也并非无处不在。
2. 体细胞（即体细胞）DNA 突变。基因组并不是时间和空间上冻结的结构。它是一个活生生的、多变的结构。
3. 受损蛋白质的积累，这是活性氧或代谢过程中断的副产品。
4. 端粒（染色体末端）缩短。诚然，最近科学家们开始怀疑衰老与端粒有关，但迄今为止这一理论仍然很流行。

本文将讨论的早衰症并不是衰老，即科学在谈论预期寿命、身体磨损等时所理解的意义上的衰老。这种疾病看起来像衰老，尽管实际上很严重与某些蛋白质生产受损有关的遗传病。

早衰症 - 儿童和成人的疾病

英国人乔纳森·哈钦森 (Jonathan Hutchinson) 于 1886 年首次描述了一名 6 岁儿童的皮肤萎缩情况。这种不寻常的疾病的名称（来自希腊语“progeros”——在它的时代之前就很古老）是由吉尔福德博士于 1897 年命名的，当时他正在研究和描述这种疾病的细微差别。 1904 年，维尔纳博士以四名患有白内障和硬皮病的兄弟姐妹为例，发表了对成人早衰症的描述。

据信，弗朗西斯·斯科特·菲茨杰拉德 (Francis Scott Fitzgerald) 正是在早衰症患者的信息的印象下于 1922 年写下了他的小说《本杰明·巴顿奇事》。 2008年，布拉德·皮特在电影《本杰明·巴顿奇事》中扮演了书中的主角。

早衰症有两种类型：

1. 哈钦森-吉尔福德综合症是一种影响儿童的疾病。

这是一种罕见的病理学。数百万儿童中就有 1 人会出现这种情况。据信，当今世界患有儿童早衰症的人不超过一百人。然而，科学家建议我们可以谈论大约 150 个未确诊病例。

1. 一种影响成年人的疾病是维尔纳综合症。

这也是一种罕见疾病，但不像儿童早衰症那么罕见。出生时十万分之一的人患有沃纳氏综合症。在日本——更常见一些：20-40,000名新生儿中就有1例。全世界已知的此类患者总共略少于 1500 名。

基因与“衰老”

儿童早衰症仅与实际衰老间接相关。这是核纤层蛋白病中的一种疾病，这种疾病是在核纤层蛋白 A 蛋白产生问题的背景下发生的。如果不够，或者身体产生了“错误的”核纤层蛋白 A，那么整个核纤层蛋白 A 就会出现问题。疾病清单不断出现，其中包括哈钦森-吉尔福德综合症。

儿童早衰症的病因是 LMNA 基因突变，该基因位于 1 号染色体上。该基因编码化合物前核纤层蛋白 A，从中产生蛋白质核纤层蛋白 A，核纤层蛋白 A 形成薄板，即核纤层，覆盖细胞核的内膜。它对于锚定各种分子和细胞核的内部结构是必要的。如果核纤层蛋白A缺失，细胞核的内部框架就无法构建，无法维持稳定性，从而导致细胞和整个生物体加速破坏。此外，核纤层蛋白A在细胞分裂中起着关键作用。它调节细胞核的分解和恢复。不难想象，如果这种蛋白质缺失或不正常，会发生什么。 LMNA 基因突变会导致“错误”蛋白质——早老蛋白的形成。这就是导致孩子加速“衰老”的原因。

根据最新数据，这种突变发生在胚胎发育的早期阶段，几乎不会从父母遗传给孩子。

几年前，科学家发现健康细胞也会产生早老素，但数量明显少于哈钦森-吉尔福德综合征患者。此外，事实证明，随着年龄的增长，正常细胞中的早老素会增加。这是唯一真正将儿童早衰症与衰老过程联系起来的事情。

成人早衰症是 WRN 基因另一种突变的结果。该基因编码维持染色体稳定状态所必需的蛋白质，并且还参与细胞分裂过程。如果WRN基因发生突变，染色体的结构就会不断发生变化。与健康细胞相比，自发突变的频率增加了10倍，而细胞分裂的能力却下降了3-5倍。端粒长度也会缩短。这些过程已经非常接近我们在长凳上观察老年人时所指的衰老。

儿童早衰症

对于儿童，这种疾病在一两年后首次出现。这些婴儿身材矮小，与他们的年龄不相称，头部较大，面部特征性缩小，鼻子细长，看起来像喙，耳朵突出。特征性体征包括小颌畸形（下颌发育不全）和眼球突出（眼睛凸出）。早衰症有一层非常薄的皮下脂肪组织和薄的色素沉着过度的皮肤——它很快就会干燥并变得皱纹，看起来半透明、松弛，有半透明的血管。他们的指甲要么没有完全发育，要么完全没有。头发很快变白、脱落，甚至睫毛、眉毛也稀疏细细。这一切都让他们看起来像个小老头，有着特有的相貌。因此就有了关于人们快速衰老的神话。

早衰症患者通常会出现性发育迟缓，测试显示血液中胆固醇和脂蛋白水平升高。但早衰症患者的智力并没有受到影响。此类儿童的平均预期寿命为13岁。一名患有儿童早衰症的男子活了27岁，成为“长寿者”。

一些患有儿童早衰症的人在短暂的一生中取得的成就比我们许多人还要多。 Leon Botha 是长寿的早衰者之一；在分配给他的 26 年里，他成功地成为了一位著名的艺术家、音乐家和流行 DJ。来自美国的萨姆·伯恩斯 (Sam Burns) 于 2014 年去世，享年 17 岁，他因传播有关其疾病的信息而成为励志演说家和活动家。

哈钦森-吉尔福德综合征患者的主要死亡原因是动脉粥样硬化（影响整个身体）和心肌纤维化（心肌被结缔组织取代）。在这种情况下，类似脂肪的物质会沉积在大脑、肾脏、肝脏、卵巢（女性）和睾丸（男性）中，骨骼会变薄。

成人早衰症

在成人中，维尔纳综合征首次出现在 14 至 18 岁之间。他们的体重也会急剧下降，生长停止，头发变白，甚至秃顶。他们的身体正在迅速恶化：肾脏、肝脏和内分泌腺的功能出现紊乱，出现骨质疏松、动脉粥样硬化、糖尿病、白内障和心肌梗塞。男性和女性都会经历生殖系统的变化，从而导致不孕。十分之一的成人早衰症患者在 30-40 岁时被诊断出患有恶性肿瘤 - 乳腺癌、黑色素瘤、肉瘤等。此类患者可以活到大约 45-50 岁，并死于癌症或心脏病。

与儿童早衰症不同，沃纳综合症患者的精神也会受到影响。

寻找早衰的治疗方法

目前还没有治愈早衰症的方法。医生们正在尽最大努力减缓此类患者的快速“衰老”。患有哈钦森-吉尔福德综合征的儿童需要服用具有抗氧化特性的药物、维生素 E 等。他们会接受冠状动脉搭桥手术，以应对心脏和血管的并发症。

洛那法尼 (lonafarnib) 是一种治疗癌症的药物，可以将儿童早衰症患者的生命延长一年，最多延长 6-7 年。对于一个生命可以在13-17岁结束的人来说，这是一个重要的时期。 2012年，研究发现服用它可以改善听力、增强骨骼、增加体重和增加血管灵活性。 6年时间并不算长，但很多有效药物的创制都是从类似的成就开始的。

使用以下药物治疗也取得了令人鼓舞的结果：

雷帕霉素，一种免疫抑制剂，可延长早衰症儿童肌肉的寿命；

普伐他汀，可降低胆固醇水平；

唑来膦酸盐，可减缓癌症骨转移的发展。

早衰症有必要预防吗？以前人们认为不会，因为患有儿童早衰症的人活得不够长，无法生育孩子，而成年患者会出现不孕症。确实，近年来有报道称患有早衰症的妇女生下了健康的孩子。但这种疾病非常罕见，突变传播的可能性极低。

尚未找到治疗成人早衰症的方法。对于这些患者，仅治疗那些攻击他们的严重且众多的疾病。

科学不会停滞不前，尤其是在医学领域。我们的祖先甚至无法想象，未来诸如肺痨（结核病）或鼠疫等疾病会得到治愈。但即使取得了这样的进步，现代世界仍然存在 15,000 种疾病。虽然一个人可以应对许多病毒或传染病，但某些基因突变无法治愈。我们向您介绍世界上 10 种最不寻常的疾病。

1.早衰症，或早衰综合症

1. 确诊人数：
   
   
   
   患有早衰症的儿童

这种人的一生相当于普通人的10-15年，因此90%的儿童在15岁之前就死于这种疾病。死亡原因通常是心脏病或多发性出血。

2.克莱恩-莱文综合征

1. 确诊患有该疾病的人数：全球 20 人
2. 平均寿命：与正常人相同
3. 原因：未知
4. 治疗：无法治愈

患有克莱恩-莱文综合征（也称为“睡美人病”）的患者会定期经历睡眠过度（每天 18 小时），持续 2 至 40 天，他们只是为了满足生理需求而中断睡眠。

这样的人在“冬眠”期间是极难觉醒的，而且觉醒后会变得极具攻击性。恢复正常生活节奏后，患者会忘记发作期间发生的事件。 90% 的病例发生在青少年中，并且无法治愈，但随着年龄的增长它会自行消失。

3.纤维发育不良，或石人综合症

1. 被诊断患有该疾病的人数：全球 500 人
2. 平均预期寿命：30岁
3. 原因：基因水平突变
4. 治疗：无法治愈

即使是瘀伤对于纤维发育不良患者来说也是危险的：在受伤部位（打击、血肿或瘀伤），患者会形成新的骨组织，即“第二骨骼”。

肌肉组织的频繁损伤会导致人完全动弹不得。现代医学还没有发明治疗这种疾病的方法，但美国科学家进行了多项成功的试验，给患者带来了健康未来的希望。

4. 卟啉症

1. 病因：红细胞合成障碍、遗传性疾病
2. 治疗：服用激素类药物、保肝药、输红细胞。

卟啉症或吸血鬼症是一种遗传性疾病，人的皮肤在接触阳光后开始发痒、结疤、起水泡和破裂。

患有吸血鬼综合症（卟啉症）的女性

但这种疾病不仅影响皮肤：患者的指甲、牙龈和耳朵都变形；牙齿和牙龈暴露在阳光下会变红，眼睛的角膜会变得混浊。患有卟啉症的人喜欢在傍晚或没有阳光的晚上离开家。也许正因为如此，才出现了有关吸血鬼的传说。

5.莫比乌斯综合症

1. 病因：未知，该疾病是基于面神经麻痹或发育不全。
2. 治疗：目前尚无根治该综合征的方法；患者从幼儿期开始接受斜视、言语矫正等治疗。最明显的缺陷可以通过手术消除。

莫比乌斯综合症女孩

这种先天性异常的特点是面神经发育异常或麻痹，导致面部表情完全或部分缺失。患有这种综合症的人无法笑，甚至吞咽困难；他们的脸看起来更像一个面具。

6.大疱性表皮松解症，或蝴蝶病

1. 确诊人数：未知
2. 平均预期寿命：30岁
3. 原因：染色体突变
4. 治疗：无法治愈

游泳、体育比赛、拥抱——这是“蝴蝶人”无法接触到的一小部分事情。

大疱性表皮松解症或蝴蝶病

大疱性表皮松解症的特点是皮肤高度敏感，因此，患者皮肤受到最轻微的机械损伤（甚至摩擦），受伤部位就会形成水泡和溃疡，给患者带来剧烈的疼痛。

这种疾病本身并不致命，但 90% 的 3 岁以下儿童死于护理不当，而其余的儿童则必须终生忍受可怕的痛苦，因为这种疾病无法治愈。

7. 多毛症，或狼综合症

1. 原因：基因突变/内分泌腺功能障碍或荷尔蒙失衡
2. 治疗：先天性的疾病是无法治愈的；对于后天性的疾病，需要由内分泌科医生进行治疗，

多毛症，或狼综合症

这种疾病是幼年儿童的典型疾病，其特征是身体不同部位的毛发过度生长，与人的年龄/性别不相符。这种异常的毛发生长使人看起来像动物。先天性多毛症对健康无害，但也无法治疗。患者必须不断寻求脱毛服务，因为这些违规行为看起来不美观。

8. 象皮病或象皮病

1. 原因：携带丝虫病的寄生虫/淋巴系统发育异常
2. 治疗：抗生素加阿维菌素。

患有这种疾病时，由于四肢淋巴液停滞并破坏其性质，在水肿部位形成新的结缔组织，结果使四肢体积增大数倍。

患象皮病的四肢酷似象皮，患处皮肤布满裂纹、溃疡和疣。这些变化会导致人无法正常移动、进行剧烈活动，甚至无法洗澡。这种疾病可以用 2015 年发现的新抗生素治疗。

9.水源性荨麻疹，或对水过敏

1. 被诊断患有该疾病的人数：全球 50 人
2. 原因：未知
3. 治疗：无法治愈；抗组胺药可缓解症状

对水过敏或水源性荨麻疹

病人的皮肤接触水后会感到疼痛，受影响的部位会出现皮疹，并伴有瘙痒和脱皮。这种疾病并不致命，但它极大地限制了病人的生命：对雨水、眼泪甚至汗水都会产生过敏反应。

10.科塔尔综合症，或活尸综合症

1. 原因：抑郁症、精神障碍
2. 治疗：服用抗抑郁药和精神药物，接受精神科医生观察

患有这种综合症的人确信自己已经死了，只是一具活尸。他们闻到内脏腐烂的味道，以及蠕虫如何从内部吃掉它们。患者确信他们不需要食物或水。这种疾病伴有严重的抑郁症和自杀倾向。

2005年10月，在莫斯科一家诊所，医生为一名患有早衰综合症的患者进行了第一例手术。早衰症是一种非常罕见的疾病。世界各地的医学界人士声称，从这种疾病在体内“觉醒”的那一刻起，人们的平均寿命只有13岁。

据统计，大约四百万分之一的人天生就有这种基因缺陷。早衰症分为儿童早衰症（称为哈钦森-吉尔福德综合征）和成人早衰症（称为沃纳综合征）。在这两种情况下，遗传机制都会崩溃，所有生命支持系统都会开始非自然耗竭。哈钦森-吉尔福德综合症患者的身体发育会延迟，同时在出生后的最初几个月就会出现老年白发、秃顶和皱纹的迹象。

到了五岁时，这样的孩子就患有所有老年病：听力丧失、关节炎、动脉粥样硬化，甚至活不到13岁。患有沃纳氏综合症的年轻人在16-20岁时开始迅速衰老，到30-40岁时，此类患者会带着极度老年的所有症状死亡。

早衰症无法治愈——利用所有科学进步，只能减缓这一不可逆转的过程。

被偷走的青春

突然衰老的例子非常平常：生活在正常条件下的孩子最初的快速发育让周围的人感到惊讶。年轻时，他看起来像个成年人，然后他开始表现出……接近老年的所有迹象。

1716年，在英国诺丁汉市，谢菲尔德伯爵威廉13岁开始衰老的18岁儿子去世。年轻的谢菲尔德看起来比他的父亲老得多：灰白的头发、半脱落的牙齿、皱纹的皮肤。这个不幸的年轻人看上去就像是一个饱受生活折磨的人，他为此遭受了巨大的痛苦，并接受死亡作为对痛苦的解脱。

王室代表中也不乏此类案例。匈牙利国王路德维希二世九岁那年，已经进入青春期，很喜欢和宫女们玩耍。十四岁时，他蓄起了浓密的胡须，看上去至少有 35 岁了。一年后，他结婚了，在他十六岁生日时，妻子给他生了一个儿子。但十八岁那年，路德维希的头发完全花白了，两年后他带着衰老的迹象去世了。

奇怪的是，国王的儿子和他的后代都没有遗传这种疾病。在 19 世纪的例子中，最引人注目的是一位朴素的乡村女孩——法国妇女路易丝·拉瓦雅克 (Louise Ravaillac) 的故事。八岁时，已完全成为女性的路易丝与当地牧羊人怀孕，并生下了一个完全健康的孩子。十六岁生日时，她已经有了三个孩子，看上去比母亲还老；二十五岁时，她变成了一个衰老的老太婆，不到二十六岁就老死了。

同样令人感兴趣的是生活在 20 世纪的人们的命运。他们中的一些人比其他人幸运一点。例如，美国圣贝纳迪诺市居民迈克尔·索默斯（Michael Sommers），1905年出生，性成熟早衰，能活到31岁。起初，他甚至对快速进入成年期感到高兴。但是，当迈克尔十七岁时，惊恐地意识到自己已经开始衰老，他开始拼命尝试阻止这一破坏性的过程。

但医生们只是耸耸肩，无能为力。萨默斯永久搬到这个村庄并开始花大量时间呼吸新鲜空气后，他的衰老速度稍微减缓了一些。但到了30岁，他还是变成了一个老人，一年后，他因一场普通的流感而去世。在其他类似现象中，最引人注目的是英国女性芭芭拉·达林 (Barbara Dahlin)，她于 1982 年去世，享年 26 岁。

20岁时，芭芭拉结婚并生了两个孩子，她的衰老速度很快且不可逆转。这就是为什么她年轻的丈夫离开了她，他不想和“旧残骸”一起生活。 22岁时，由于健康状况恶化和遭受的打击，这位“老妇人”双目失明，直到去世前，她只能通过触摸或由她的家乡伯明翰当局给她的导盲犬陪伴移动。

来自法国马赛市的保罗·德蒙戈今年二十三岁。同时，他看起来60岁了，感觉就像一个老人。然而，他还没有失去希望，相信奇迹会发生，并且会找到治疗方法来阻止他的迅速衰老。他不幸的弟弟是来自锡拉丘兹市的西西里人马里奥·特米尼，他还不到20岁，但看上去比30岁要老得多。作为富裕家庭的儿子，特米尼并不否认自己什么，结识了当地的美女并领导放荡的生活方式

我们有什么？

我们国家也生活着“早熟”的人。即使在伊凡雷帝时代，米哈伊洛夫家族的儿子瓦西里也以19岁的高龄去世。 1968 年，其中一家工厂的工人尼古拉·肖里科夫 (Nikolai Shorikov) 在斯维尔德洛夫斯克去世，时年 22 岁。他十六岁就开始衰老，这让医生们大为困惑。医学界的杰出人物只是耸耸肩：“这不可能！”

在一切刚刚开始的年纪，尼古拉对生活失去了所有兴趣，服药自杀……而十三年后，28岁的“老人”谢尔盖·叶菲莫夫在列宁格勒去世。他的青春期在十一岁就结束了，二十岁以后就开始明显衰老，在去世前一年几乎完全丧失了理智思考的能力，以一个衰老的老人的身份死去。

基因是一切的罪魁祸首

许多科学家认为，这种疾病的主要原因是基因突变导致细胞内大量蛋白质积累。通灵者和魔术师声称有特殊的技术可以发送“伤害”以使人变老。

顺便说一句，这种疾病不仅发生在人类身上，也发生在动物身上。它们也有生命周期和时期，有时遵循三年甚至十年的规律。也许经过对我们的小兄弟进行多年的实验后，可以找到解决这个问题的方法。

正如加利福尼亚大学的研究人员所证实的那样，一种名为法尼基转移酶抑制剂的药物可以显着降低实验室小鼠过早衰老症状的发生率。也许这种药适合给人治病。

生物科学博士生伊戈尔·贝科夫 (Igor Bykov) 是这样描述儿童疾病症状的：“早衰症突然发生，身体上出现大的色素斑点。然后人们开始患上真正的老年病。他们患上心脏病、血管疾病、糖尿病、头发和牙齿脱落、皮下脂肪消失。骨头变得脆弱，皮肤变得皱纹，身体变得驼背。这些患者的衰老过程比健康人快大约十倍。邪恶很可能植根于基因。有一种假设认为，它们突然停止向细胞发出分裂命令。它们很快就变得无法使用。”

基因停止向细胞发出分裂命令，似乎是由于染色体中 DNA 末端（即所谓的端粒）缩短，其长度大概可以衡量人类生命的长度。类似的过程也发生在正常人身上，但要慢得多。但目前还完全不清楚到底是何种疾病导致端粒缩短，衰老开始加速至少10倍。现在科学家们正在使用酶来延长端粒。甚至有报道称，美国遗传学家通过这种方式成功延长了果蝇的寿命。但我们距离可应用于实践的结果还很远。即使在实验层面上也无法帮助人们。幸运的是，这种疾病不会遗传。

据推测，基因组故障发生在子宫内发育期间。到目前为止，科学无法监测和管理这种失败：它只能陈述一个事实，但也许在不久的将来，老年学将向世界回答这个问题。