Progeria sống được bao nhiêu năm

Tất cả mọi người đều già đi. Theo các nhà khoa học, nếu không nhờ những tác động tàn phá của môi trường bên ngoài và việc chúng ta nghiện các thú vui có hại cho cơ thể thì chúng ta có thể sống tới 130, thậm chí lên tới 150 tuổi. Và 16 năm trước, vào ngày 29 tháng 8 năm 2001, các nhà khoa học thậm chí còn công bố rằng họ đã tìm thấy gen trường thọ. Vì vậy, có lẽ, trong tương lai gần, chúng ta sẽ có thể sống hết quãng đời được thiên nhiên ban tặng. Nhưng hiện tại, chúng ta đang già đi và chết, đại đa số đều ở độ tuổi trước 80-90. Và một số bệnh đã rút ngắn khoảng thời gian vốn đã không quá dài này đi vài lần. Và kẻ “sát thủ” nhất trong số đó, theo nghĩa đen của từ này, chính là progeria. MedAboutMe đã tìm ra cảm giác già đi sau một thập kỷ rưỡi đến hai thập kỷ.

Lão hóa là gì?

Lão hóa là một quá trình tự nhiên đặc trưng của mọi sinh vật sống trên Trái đất. Tất cả các lý thuyết hiện có về chủ đề "Tại sao con người già đi?" có thể chia thành hai nhóm lớn. Những người ủng hộ một trong số họ cho rằng sự lão hóa là do tự nhiên nhằm mục đích cho sự tiến hóa hơn nữa của loài và xã hội. Những người khác chắc chắn rằng không có kế hoạch toàn cầu nào ở đây - chỉ đơn giản là tổn thương ở cấp độ gen và tế bào tích tụ theo thời gian, dẫn đến sự hao mòn của cơ thể.

Bằng cách này hay cách khác, trong suốt cuộc đời của một người, kết quả của những thất bại và sai sót bên trong, cũng như hậu quả của những tác động bên ngoài, tích tụ trong tế bào và mô của anh ta. Trong số các yếu tố chính của lão hóa là:

1. Tiếp xúc với các loại oxy phản ứng (ROS), tất nhiên là cơ thể chúng ta cần, nhưng không phải lúc nào cũng như ở mọi nơi.
2. Đột biến trong DNA của tế bào soma (tức là tế bào cơ thể). Bộ gen không phải là một cấu trúc bị đóng băng trong thời gian và không gian. Đó là một cấu trúc sống và có thể thay đổi.
3. Tích lũy các protein bị hư hỏng, là sản phẩm phụ của ROS hoặc sự gián đoạn trong quá trình trao đổi chất.
4. Sự rút ngắn của telomere – phần cuối của nhiễm sắc thể. Đúng vậy, gần đây các nhà khoa học đã bắt đầu nghi ngờ rằng sự lão hóa có liên quan đến telomere, nhưng cho đến nay lý thuyết này vẫn còn phổ biến.

Progeria, sẽ được thảo luận trong bài viết này, không phải là lão hóa - theo nghĩa mà khoa học hiểu khi nói về tuổi thọ, sự hao mòn của cơ thể, v.v. Căn bệnh này trông giống như lão hóa, mặc dù trên thực tế nó rất nghiêm trọng. một bệnh di truyền liên quan đến việc sản xuất một số protein bị suy giảm.

Progeria - bệnh của trẻ em và người lớn

Người Anh Jonathan Hutchinson vào năm 1886 lần đầu tiên mô tả một đứa trẻ 6 tuổi mà ông quan sát thấy da bị teo. Tên của căn bệnh bất thường (từ tiếng Hy Lạp “progeros” - có từ trước thời đó) được đặt cho nó vào năm 1897 bởi Tiến sĩ Guilford, người đang nghiên cứu và mô tả các sắc thái của căn bệnh này. Năm 1904, Tiến sĩ Werner đã công bố một mô tả về bệnh progeria ở người trưởng thành bằng cách sử dụng ví dụ về bốn anh chị em ruột bị đục thủy tinh thể và xơ cứng bì.

Người ta tin rằng Francis Scott Fitzgerald đã viết câu chuyện “Vụ án tò mò của Benjamin Button” vào năm 1922 chính xác dưới ấn tượng của thông tin về bệnh nhân progeria. Năm 2008, Brad Pitt đóng vai nhân vật chính của cuốn sách trong bộ phim The Curious Case of Benjamin Button.

Có hai loại progeria:

1. Một căn bệnh ảnh hưởng đến trẻ em là hội chứng Hutchinson-Gilford.

Đây là một bệnh lý hiếm gặp. Nó xảy ra ở 1 trẻ trong số vài triệu trẻ. Người ta tin rằng trên thế giới ngày nay không có hơn một trăm người mắc chứng bệnh lão hóa thời thơ ấu. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho rằng chúng ta có thể nói về thêm khoảng 150 trường hợp chưa được chẩn đoán.

1. Một căn bệnh ảnh hưởng đến người lớn là hội chứng Werner.

Đây cũng là một căn bệnh hiếm gặp nhưng không hiếm như bệnh progeria ở trẻ em. Những người mắc hội chứng Werner được sinh ra với tỷ lệ 1 trên 100 nghìn. Ở Nhật Bản - thường xuyên hơn một chút: 1 trường hợp trong 20-40 nghìn trẻ sơ sinh. Tổng cộng, có ít hơn 1,5 nghìn bệnh nhân như vậy được biết đến trên thế giới.

Gen và “lão hóa”

Bệnh progeria ở trẻ em chỉ liên quan gián tiếp đến quá trình lão hóa thực tế. Đây là một căn bệnh thuộc nhóm bệnh laminopathies - bệnh phát triển dựa trên vấn đề sản xuất protein lamin A. Nếu không đủ hoặc cơ thể sản xuất ra lamin A “sai”, thì đó là một trong tổng thể danh sách các bệnh phát triển, trong đó bao gồm hội chứng Hutchinson-Gilford.

Nguyên nhân gây ra bệnh progeria ở trẻ em là do đột biến gen LMNA, nằm trên nhiễm sắc thể số 1. Gen này mã hóa hợp chất prelamin A, từ đó tạo ra protein lamin A, tạo thành một tấm mỏng, gọi là lamina, bao phủ màng trong của nhân. Nó cần thiết để neo giữ tất cả các loại phân tử và cấu trúc bên trong của hạt nhân. Nếu thiếu lớp A, bộ khung bên trong của nhân tế bào không thể được xây dựng, không duy trì được sự ổn định, dẫn đến tế bào và toàn bộ sinh vật bị phá hủy nhanh chóng. Ngoài ra, lamin A đóng vai trò quan trọng trong việc phân chia tế bào. Nó điều chỉnh sự phân hủy và phục hồi nhân tế bào. Không khó để tưởng tượng điều gì có thể xảy ra nếu lượng protein này bị thiếu hoặc không như mong muốn. Đột biến gen LMNA dẫn đến hình thành loại protein “nhầm” - progerin. Đây chính là nguyên nhân khiến trẻ em “lão hóa” nhanh hơn.

Theo dữ liệu mới nhất, đột biến xảy ra trong giai đoạn đầu phát triển phôi thai và hầu như không bao giờ được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Cách đây vài năm, các nhà khoa học phát hiện ra rằng progerin cũng được sản xuất bởi các tế bào khỏe mạnh, nhưng với số lượng nhỏ hơn đáng kể so với hội chứng Hutchinson-Gilford. Hơn nữa, hóa ra theo tuổi tác, progerin sẽ tăng lên trong các tế bào bình thường. Và đây là điều duy nhất thực sự kết nối chứng progeria thời thơ ấu với quá trình lão hóa.

Bệnh progeria trưởng thành là kết quả của một đột biến khác ở gen WRN. Gen này mã hóa một loại protein cần thiết để duy trì nhiễm sắc thể ở trạng thái ổn định và cũng tham gia vào quá trình phân chia tế bào. Nếu có đột biến ở gen WRN, cấu trúc của nhiễm sắc thể sẽ liên tục thay đổi. Tần suất đột biến tự phát tăng gấp 10 lần, trong khi khả năng phân chia của tế bào giảm 3-5 lần so với tế bào khỏe mạnh. Chiều dài telomere cũng giảm. Và những quá trình này thực sự gần giống với sự lão hóa mà chúng tôi muốn nói đến khi nhìn những người già ngồi trên ghế dài.

Bệnh Progeria ở trẻ em

Ở trẻ em, bệnh lần đầu tiên biểu hiện sau một hoặc hai năm. Những đứa trẻ này có vóc dáng thấp bé không phù hợp với lứa tuổi, đầu to với phần khuôn mặt thon gọn đặc trưng, ​​​​mũi mỏng trông giống mỏ và đôi tai nhô ra. Các dấu hiệu đặc trưng bao gồm hàm nhỏ (hàm dưới kém phát triển) và lồi mắt (mắt lồi). Progerics có một lớp mô mỡ dưới da rất mỏng và da mỏng tăng sắc tố - nó khô nhanh và trở nên nhăn nheo, trông mờ, nhão, có mạch máu mờ. Móng tay của họ không phát triển đầy đủ hoặc hoàn toàn không có. Tóc nhanh chóng chuyển sang màu xám và rụng dần, thậm chí lông mi và lông mày cũng thưa và mỏng. Tất cả những điều này mang lại cho họ vẻ ngoài của những ông già nhỏ bé với vẻ ngoài đặc trưng. Do đó có huyền thoại về con người già đi nhanh chóng.

Bệnh nhân mắc chứng progeria thường chậm phát triển giới tính và các xét nghiệm cho thấy nồng độ cholesterol và lipoprotein trong máu tăng cao. Nhưng trí thông minh của progerics không bị ảnh hưởng. Tuổi thọ trung bình của những đứa trẻ như vậy là 13 năm. Một người đàn ông mắc bệnh progeria thời thơ ấu sống được 27 năm đã trở thành một “gan dài”.

Một số người mắc bệnh progeria thời thơ ấu đã đạt được nhiều thành tựu trong cuộc đời ngắn ngủi của mình hơn nhiều người trong chúng ta. Leon Botha là một trong những progerics sống lâu năm, trong 26 năm được giao cho anh, anh đã trở thành một nghệ sĩ, nhạc sĩ và DJ nổi tiếng. Còn Sam Burns đến từ Mỹ, qua đời năm 2014 ở tuổi 17, đã trở nên nổi tiếng với tư cách là một diễn giả và nhà hoạt động truyền động lực trong lĩnh vực phổ biến thông tin về căn bệnh của mình.

Nguyên nhân chính gây tử vong ở những người mắc hội chứng Hutchinson-Gilford là do xơ vữa động mạch, ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và xơ hóa cơ tim, sự thay thế cơ tim bằng mô liên kết. Trong trường hợp này, một chất giống như chất béo được tích tụ trong não, thận, gan, buồng trứng (ở phụ nữ) và tinh hoàn (ở nam giới), và xương trở nên mỏng hơn.

Bệnh Progeria ở người lớn

Ở người lớn, hội chứng Werner xuất hiện lần đầu ở độ tuổi từ 14 đến 18. Họ cũng bị giảm cân mạnh, ngừng tăng trưởng, xuất hiện tóc bạc và hói đầu. Cơ thể của họ đang xuống cấp nhanh chóng: rối loạn chức năng của thận, gan và tuyến nội tiết, loãng xương, xơ vữa động mạch, đái tháo đường, đục thủy tinh thể và nhồi máu cơ tim phát triển. Đàn ông và phụ nữ trải qua những thay đổi trong hệ thống sinh sản, dẫn đến vô sinh. Cứ 10 người mắc chứng progeria trưởng thành được chẩn đoán có khối u ác tính ở độ tuổi 30-40 - ung thư vú, u ác tính, sarcoma, v.v. Những bệnh nhân như vậy sống đến khoảng 45-50 tuổi và chết vì ung thư hoặc bệnh tim.

Không giống như bệnh progeria thời thơ ấu, với hội chứng Werner, tâm trí của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng.

Tìm kiếm phương pháp chữa trị lão hóa sớm

Hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh progeria. Các bác sĩ đang cố gắng hết sức để làm chậm quá trình “lão hóa” nhanh chóng của những bệnh nhân như vậy. Trẻ mắc hội chứng Hutchinson-Gilford được kê đơn thuốc có đặc tính chống oxy hóa, vitamin E, v.v. Chúng được phẫu thuật bắc cầu động mạch vành nhằm cố gắng đối phó với các biến chứng ở tim và mạch máu.

Một loại thuốc có thể kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân mắc chứng progeria ở trẻ thêm một năm, hoặc tốt nhất là 6-7 năm, là lonafarnib, một loại thuốc được tạo ra để điều trị ung thư. Đối với một người mà cuộc đời có thể kết thúc ở tuổi 13-17 thì đây là một giai đoạn quan trọng. Vào năm 2012, người ta phát hiện ra rằng dùng nó giúp cải thiện thính giác, xương chắc khỏe hơn, tăng trọng lượng cơ thể và tăng tính linh hoạt của mạch máu. 6 năm không phải là dài nhưng việc tạo ra nhiều loại thuốc hiệu quả cũng bắt đầu với những thành tựu tương tự.

Kết quả đáng khích lệ cũng đạt được khi điều trị bằng các loại thuốc sau:

rapamycin, một chất ức chế miễn dịch giúp kéo dài tuổi thọ cơ bắp của trẻ mắc chứng lão hóa;

pravastatin, làm giảm mức cholesterol;

zoledronate, làm chậm sự phát triển di căn xương trong bệnh ung thư.

Phòng ngừa bệnh progeria có cần thiết không? Trước đây người ta cho rằng không, vì những người mắc bệnh progeria thời thơ ấu không sống đủ lâu để có thể sinh con và bệnh nhân trưởng thành bị vô sinh. Đúng như vậy, trong những năm gần đây đã có báo cáo về những phụ nữ mắc bệnh progeria sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Nhưng căn bệnh này hiếm đến mức khả năng đột biến lây lan là cực kỳ thấp.

Hiện vẫn chưa có phương pháp chữa trị nào cho bệnh progeria ở người trưởng thành. Ở những bệnh nhân như vậy, chỉ những bệnh nặng và nhiều bệnh tấn công họ mới được điều trị.

Khoa học không đứng yên, đặc biệt là trong lĩnh vực y học. Tổ tiên của chúng ta thậm chí không thể tưởng tượng được rằng trong tương lai những căn bệnh như lao phổi hay bệnh dịch hạch sẽ có thể chữa được. Nhưng ngay cả với sự tiến bộ như vậy, vẫn có 15.000 căn bệnh trong thế giới hiện đại. Và mặc dù một người có thể đối phó với nhiều bệnh do virus hoặc bệnh truyền nhiễm nhưng một số đột biến gen lại không thể chữa khỏi. Chúng tôi giới thiệu với bạn 10 căn bệnh kỳ lạ nhất trên thế giới.

1. Progeria, hay hội chứng lão hóa sớm

1. Số người được chẩn đoán mắc bệnh:
   
   
   
   Trẻ mắc bệnh progeria

Một năm trong cuộc đời của một người như vậy có thể được coi là 10-15 năm trong cuộc đời của một người bình thường, vì vậy trong 90% trường hợp trẻ em chết vì căn bệnh này trước 15 tuổi. Nguyên nhân tử vong thường là do đau tim hoặc xuất huyết nhiều.

2. Hội chứng Kleine-Levin

1. Số người được chẩn đoán mắc bệnh: 20 trên toàn thế giới
2. Tuổi thọ trung bình: như người bình thường
3. Lý do: không rõ
4. Điều trị: vô phương cứu chữa

Với hội chứng Kleine-Levin (còn được gọi là "Bệnh người đẹp ngủ trong rừng"), bệnh nhân định kỳ trải qua những cơn ngủ quá nhiều (từ 18 giờ một ngày), kéo dài từ 2 đến 40 ngày và họ chỉ gián đoạn để đáp ứng nhu cầu sinh học.

Việc đánh thức một người như vậy trong thời kỳ “ngủ đông” là điều vô cùng khó khăn và sau khi thức tỉnh, anh ta trở nên cực kỳ hung hãn. Khi trở lại nhịp sống bình thường, bệnh nhân bị mất trí nhớ về các sự kiện trong cuộc tấn công. Trong 90% trường hợp, nó xảy ra ở thanh thiếu niên và không thể chữa khỏi, mặc dù nó có thể tự khỏi theo tuổi tác.

3. Chứng loạn sản xơ cơ hay hội chứng người đá

1. Số người được chẩn đoán mắc bệnh: 500 trên toàn thế giới
2. Tuổi thọ trung bình: 30 năm
3. Nguyên nhân: đột biến ở cấp độ gen
4. Điều trị: vô phương cứu chữa

Ngay cả những vết bầm tím cũng nguy hiểm đối với những người mắc chứng loạn sản sợi: tại vị trí bị thương (đánh, tụ máu hoặc bầm tím), bệnh nhân trải qua quá trình hình thành mô xương mới, một “bộ xương thứ hai”.

Tổn thương mô cơ thường xuyên có thể dẫn đến việc một người bất động hoàn toàn. Y học hiện đại chưa phát minh ra phương pháp điều trị căn bệnh này, nhưng các nhà khoa học Mỹ đã tiến hành một số thử nghiệm thành công mang lại cho bệnh nhân niềm hy vọng về một tương lai khỏe mạnh.

4. Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin

1. Nguyên nhân: rối loạn tổng hợp hồng cầu, bệnh di truyền
2. Điều trị: dùng thuốc nội tiết tố, thuốc bảo vệ gan, truyền hồng cầu.

Porphyria, hay chủ nghĩa ma cà rồng, là một căn bệnh di truyền trong đó da của một người khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời sẽ bắt đầu ngứa, trở thành sẹo, phồng rộp và vỡ ra.

Người phụ nữ mắc hội chứng ma cà rồng (porphyria)

Nhưng căn bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến da: móng tay, nướu và tai của bệnh nhân bị biến dạng; Răng và nướu trở nên đỏ khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, giác mạc của mắt trở nên đục. Những người mắc bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin thích ra khỏi nhà vào buổi tối hoặc ban đêm khi không có ánh nắng mặt trời. Có lẽ vì điều này mà truyền thuyết về ma cà rồng xuất hiện.

5. Hội chứng Mobius

1. Nguyên nhân: chưa rõ, bệnh là do dây thần kinh mặt bị tê liệt hoặc kém phát triển.
2. Điều trị: không có biện pháp triệt để để chữa khỏi hội chứng này, ngay từ khi còn nhỏ, bệnh nhân đã trải qua việc điều chỉnh lác, nói, v.v. Các khiếm khuyết rõ rệt nhất được loại bỏ thông qua phẫu thuật.

Cô gái mắc hội chứng Mobius

Dị tật bẩm sinh này được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường hoặc tê liệt dây thần kinh mặt, do đó các biểu cảm trên khuôn mặt không có hoàn toàn hoặc một phần trên khuôn mặt của người đó. Những người mắc hội chứng này không thể cười và thậm chí khó nuốt, khuôn mặt của họ trông giống một chiếc mặt nạ hơn.

6. Bệnh bong biểu bì bóng nước hay còn gọi là bệnh bướm

1. Số người được chẩn đoán mắc bệnh: chưa rõ
2. Tuổi thọ trung bình: 30 năm
3. Nguyên nhân: đột biến nhiễm sắc thể
4. Điều trị: vô phương cứu chữa

Bơi lội, trò chơi thể thao, những cái ôm - đây là danh sách ngắn những thứ mà “người bướm” không thể tiếp cận được.

Bệnh ly biểu bì bóng nước hay còn gọi là bệnh bướm

Epidermolysis bullosa được đặc trưng bởi độ nhạy cảm cao của da, do đó, ở những bệnh nhân có tổn thương cơ học nhỏ nhất (thậm chí ma sát) trên da, mụn nước và vết loét sẽ hình thành tại vị trí vết thương, gây đau đớn dữ dội cho người bệnh.

Bản thân căn bệnh này không gây tử vong nhưng 90% trẻ em dưới 3 tuổi tử vong do chăm sóc không đúng cách, số còn lại phải chịu đựng nỗi đau khủng khiếp suốt đời vì căn bệnh này không thể chữa khỏi.

7. Chứng rậm lông hay hội chứng sói

1. Nguyên nhân: đột biến gen/rối loạn chức năng của tuyến nội tiết hoặc mất cân bằng nội tiết tố
2. Điều trị: dạng bẩm sinh của bệnh là không thể chữa được; ở dạng mắc phải, việc điều trị được thực hiện bởi bác sĩ nội tiết,

Hypertrichosis, hoặc hội chứng sói

Bệnh này thường gặp ở trẻ em khi còn nhỏ và có đặc điểm là lông mọc quá nhiều trên các bộ phận khác nhau của cơ thể không tương ứng với độ tuổi/giới tính của người đó. Sự phát triển lông bất thường này khiến con người trông giống như động vật. Bệnh rậm lông bẩm sinh không gây hại cho sức khỏe nhưng cũng không thể điều trị được. Người bệnh phải liên tục nhờ đến các dịch vụ triệt lông vì những vi phạm này trông mất thẩm mỹ.

8. Bệnh phù chân voi

1. Nguyên nhân: ký sinh trùng mang giun chỉ/sự phát triển bất thường của hệ bạch huyết
2. Điều trị: Kháng sinh với avermectin.

Với căn bệnh này, do bạch huyết ứ đọng ở các chi và phá vỡ các đặc tính của nó, mô liên kết mới được hình thành tại vị trí bị phù nề, và kết quả là kích thước của chi tăng lên gấp nhiều lần.

Các chi của bệnh chân voi giống chân voi và các vùng da bị ảnh hưởng có nhiều vết nứt, vết loét và mụn cóc. Những thay đổi như vậy ngăn cản một người di chuyển bình thường, tham gia vào các hoạt động mạnh mẽ và thậm chí cả việc tắm rửa. Bệnh có thể điều trị được bằng kháng sinh mới được phát hiện vào năm 2015.

9. Nổi mề đay do Aquagenic hoặc dị ứng với nước

1. Số người được chẩn đoán mắc bệnh: 50 trên toàn thế giới
2. Lý do: không rõ
3. Điều trị: không thể chữa khỏi; các triệu chứng thuyên giảm khi dùng thuốc kháng histamine

Dị ứng với nước hoặc nổi mề đay do nước

Khi tiếp xúc với nước, da của người bệnh bị đau và nổi mẩn đỏ ở những vùng bị ảnh hưởng, kèm theo ngứa và bong tróc. Căn bệnh này không gây tử vong nhưng nó hạn chế rất nhiều đến tính mạng của người bệnh: phản ứng dị ứng xảy ra với mưa, nước mắt và thậm chí cả mồ hôi.

10. Hội chứng Cotard hay hội chứng xác sống

1. Nguyên nhân: trầm cảm, rối loạn tâm thần
2. Điều trị: dùng thuốc chống trầm cảm và thuốc hướng tâm thần, theo dõi bởi bác sĩ tâm thần

Những người mắc hội chứng này tin chắc rằng họ đã chết và chỉ là những xác sống. Họ ngửi thấy mùi thối rữa của các cơ quan nội tạng và cách sâu bọ ăn chúng từ bên trong. Bệnh nhân tự tin rằng họ không cần thức ăn hoặc nước uống. Rối loạn này đi kèm với trầm cảm nặng và xu hướng tự tử.

Vào tháng 10 năm 2005, tại một phòng khám ở Moscow, các bác sĩ đã thực hiện ca phẫu thuật đầu tiên cho một bệnh nhân mắc hội chứng lão hóa sớm. Progeria là một căn bệnh rất hiếm gặp. Các chuyên gia y tế nổi tiếng trên khắp thế giới cho rằng kể từ thời điểm căn bệnh này “thức tỉnh” trong cơ thể, trung bình con người chỉ sống được 13 năm.

Theo thống kê, cứ 4 triệu người sinh ra thì có khoảng 1 người mắc khiếm khuyết di truyền như vậy. Progeria được chia thành progeria thời thơ ấu, được gọi là hội chứng Hutchinson-Gilford, và progeria ở người trưởng thành, được gọi là hội chứng Werner. Trong cả hai trường hợp, cơ chế di truyền bị phá vỡ và sự suy giảm không tự nhiên của tất cả các hệ thống hỗ trợ sự sống bắt đầu. Với hội chứng Hutchinson-Gilford, sự phát triển thể chất của trẻ bị chậm lại, đồng thời các dấu hiệu già đi, hói đầu, nếp nhăn xuất hiện ở trẻ trong những tháng đầu đời.

Đến năm tuổi, một đứa trẻ như vậy mắc đủ mọi bệnh tật của tuổi già: giảm thính lực, viêm khớp, xơ vữa động mạch và thậm chí không sống được đến 13 tuổi. Với hội chứng Werner, những người trẻ tuổi bắt đầu già đi nhanh chóng ở độ tuổi 16-20, và ở độ tuổi 30-40, những bệnh nhân này chết với tất cả các triệu chứng của tuổi già tột độ.

Không có cách chữa trị bệnh progeria - sử dụng tất cả các tiến bộ khoa học, bạn chỉ có thể làm chậm quá trình không thể đảo ngược.

Tuổi trẻ bị đánh cắp

Các trường hợp lão hóa đột ngột rất tầm thường: một đứa trẻ sống trong điều kiện bình thường ban đầu khiến những người xung quanh ngạc nhiên về sự phát triển nhanh chóng của mình. Lúc còn trẻ, trông anh như một người trưởng thành, rồi bắt đầu có những dấu hiệu của... tuổi già đang đến gần.

Năm 1716, tại thành phố Nottingham của Anh, đứa con trai mười tám tuổi của Bá tước William xứ Sheffield, người bắt đầu già đi ở tuổi mười ba, qua đời. Cậu bé Sheffield trông già hơn cha rất nhiều: tóc bạc, răng rụng một nửa, da nhăn nheo. Chàng trai bất hạnh có hình dáng của một người đàn ông bị cuộc đời vùi dập, anh ta rất đau khổ vì điều này và chấp nhận cái chết như một sự giải thoát khỏi sự dày vò.

Có những trường hợp kiểu này xảy ra giữa các đại diện của gia đình hoàng gia. Vua Hungary Ludwig II khi mới 9 tuổi đã đến tuổi dậy thì và rất vui vẻ với các cung nữ. Ở tuổi mười bốn, anh ta có bộ râu rậm rạp và bắt đầu trông ít nhất 35 tuổi. Một năm sau, anh kết hôn và vào sinh nhật thứ mười sáu, vợ anh đã sinh cho anh một cậu con trai. Nhưng ở tuổi mười tám, Ludwig đã bạc hẳn, và hai năm sau, ông qua đời với mọi dấu hiệu của tuổi già.

Điều tò mò là cả con trai của nhà vua và các hậu duệ tiếp theo của ông đều không mắc phải căn bệnh như vậy. Trong số những ví dụ của thế kỷ 19, có thể kể đến câu chuyện về một cô gái làng quê chất phác, một phụ nữ Pháp Louise Ravaillac. Năm 8 tuổi, Louise, với hình dáng hoàn toàn là phụ nữ, đã mang thai bởi một người chăn cừu địa phương và sinh ra một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Đến sinh nhật thứ mười sáu, cô đã có ba đứa con và trông già hơn mẹ; ở tuổi 25, cô biến thành một bà già tiều tụy và trước khi 26 tuổi, cô qua đời vì tuổi già.

Điều đáng quan tâm không kém là số phận của những người sống ở thế kỷ 20. Một số người trong số họ may mắn hơn những người khác một chút. Chẳng hạn, Michael Sommers, cư dân thành phố San Bernardino của Mỹ, sinh năm 1905, trưởng thành và già đi sớm và có thể sống đến 31 tuổi. Lúc đầu, việc bước vào tuổi trưởng thành siêu nhanh thậm chí còn khiến anh hài lòng. Nhưng khi ở tuổi mười bảy, Michael kinh hoàng nhận ra rằng mình đã bắt đầu già đi, anh bắt đầu thực hiện những nỗ lực tuyệt vọng để ngăn chặn quá trình hủy diệt này.

Nhưng các bác sĩ chỉ nhún vai, không thể làm gì để giúp đỡ. Sommers đã cố gắng làm chậm lại tình trạng già nua của mình một chút sau khi ông chuyển hẳn đến làng và bắt đầu dành nhiều thời gian tận hưởng không khí trong lành. Tuy nhiên, đến năm 30 tuổi, ông đã trở thành một ông già và một năm sau, ông khỏi bệnh cúm thông thường. Trong số những hiện tượng tương tự khác, người ta có thể làm nổi bật người phụ nữ người Anh Barbara Dahlin, qua đời năm 1982 ở tuổi 26.

Đến năm 20 tuổi, sau khi kết hôn và sinh được hai người con, Barbara già đi nhanh chóng và không thể thay đổi. Đó là lý do người chồng trẻ bỏ rơi cô, người không muốn chung sống với “xác tàu cũ”. Ở tuổi 22, do sức khỏe sa sút và những cú sốc phải chịu, “bà già” bị mù và cho đến khi qua đời, bà di chuyển bằng cách chạm hoặc đi cùng với một con chó dẫn đường do chính quyền quê hương Birmingham tặng cho bà.

Paul Dengeau đến từ thành phố Marseille của Pháp năm nay 23 tuổi. Đồng thời, ông trông như đã 60 tuổi và có cảm giác như một ông già. Tuy nhiên, ông vẫn chưa mất hy vọng rằng một phép màu sẽ xảy ra và sẽ tìm ra phương thuốc giúp ngăn chặn tình trạng suy sụp nhanh chóng của ông. Anh trai bất hạnh của anh, một người Sicilia đến từ thành phố Syracuse, Mario Termini, chưa đầy 20 tuổi nhưng trông già hơn 30 rất nhiều. Là con trai của cha mẹ giàu có, Termini không phủ nhận bản thân bất cứ điều gì, gặp gỡ những người đẹp địa phương và dẫn đầu một lối sống bạo loạn.

Những gì chúng ta có?

Những người “sớm” cũng sống ở nước ta. Ngay cả trong thời của Ivan Bạo chúa, con trai của các chàng trai Mikhailov, Vasily, đã chết ở tuổi 19 như một ông già suy sụp. Năm 1968, ở tuổi 22, Nikolai Shorikov, một công nhân tại một trong những nhà máy, qua đời ở Sverdlovsk. Anh ta bắt đầu già đi ở tuổi mười sáu, điều này khiến các bác sĩ vô cùng bối rối. Những ngôi sao sáng của ngành y chỉ nhún vai: "Điều này không thể được!"

Trở thành một ông già ở độ tuổi mà mọi thứ mới chỉ bắt đầu, Nikolai mất hết hứng thú với cuộc sống và uống thuốc tự tử... Và mười ba năm sau, “ông già” 28 tuổi Sergei Efimov qua đời ở Leningrad. Thời kỳ trẻ trung của ông kết thúc ở tuổi mười một, và ông bắt đầu già đi rõ rệt sau hai mươi và qua đời như một ông già già nua, gần như mất hoàn toàn khả năng suy nghĩ nhạy bén một năm trước khi qua đời.

Gen là nguyên nhân cho mọi thứ

Nhiều nhà khoa học cho rằng nguyên nhân chính gây ra căn bệnh này là do đột biến gen dẫn đến sự tích tụ một lượng lớn protein trong tế bào. Các nhà ngoại cảm và pháp sư cho rằng có những kỹ thuật đặc biệt để gửi “sát thương” nhằm khiến một người già đi.

Nhân tiện, căn bệnh này không chỉ xảy ra ở người mà còn xảy ra ở động vật. Chúng cũng có vòng đời và thời kỳ đôi khi diễn ra theo kịch bản một năm trong ba, thậm chí mười năm. Có lẽ giải pháp cho vấn đề này sẽ được tìm ra sau nhiều năm thử nghiệm trên những người em nhỏ hơn của chúng ta.

Như các nhà nghiên cứu từ Đại học California đã phát hiện ra, một loại thuốc gọi là chất ức chế farnesyltransferase làm giảm đáng kể tỷ lệ các triệu chứng lão hóa sớm ở chuột thí nghiệm. Có lẽ loại thuốc này sẽ phù hợp để chữa trị cho con người.

Dưới đây là cách Ứng viên Khoa học Sinh học Igor Bykov mô tả các triệu chứng của bệnh ở trẻ em: “Progeria xảy ra đột ngột với sự xuất hiện của các đốm sắc tố lớn trên cơ thể. Sau đó mọi người bắt đầu mắc phải những căn bệnh già nua thực sự. Họ phát triển bệnh tim, bệnh mạch máu, tiểu đường, rụng tóc và răng, mỡ dưới da biến mất. Xương trở nên giòn, da trở nên nhăn nheo và cơ thể bị gù. Quá trình lão hóa ở những bệnh nhân như vậy xảy ra nhanh hơn khoảng mười lần so với người khỏe mạnh. Cái ác rất có thể bắt nguồn từ gen. Có giả thuyết cho rằng chúng đột ngột ngừng ra lệnh cho tế bào phân chia. Và chúng nhanh chóng trở nên không thể sử dụng được.”

Các gen ngừng ra lệnh cho các tế bào phân chia, dường như là do thực tế là các đầu DNA trong nhiễm sắc thể bị rút ngắn lại - cái gọi là telomere, độ dài của nó có lẽ đo lường độ dài của cuộc đời con người. Quá trình tương tự xảy ra ở người bình thường, nhưng chậm hơn nhiều. Nhưng vẫn chưa hoàn toàn rõ ràng do loại rối loạn nào mà telomere bị rút ngắn lại và quá trình lão hóa bắt đầu tăng tốc ít nhất 10 lần. Hiện nay các nhà khoa học đang sử dụng enzyme để kéo dài telomere. Thậm chí còn có báo cáo cho rằng các nhà di truyền học người Mỹ đã tìm cách kéo dài tuổi thọ của ruồi theo cách này. Nhưng chúng ta vẫn còn xa mới đạt được những kết quả có thể áp dụng vào thực tế. Mọi người không thể được giúp đỡ ngay cả ở cấp độ thí nghiệm. May mắn thay, căn bệnh này không di truyền.

Người ta cho rằng một trục trặc trong bộ gen xảy ra trong thời kỳ phát triển trong tử cung. Cho đến nay, khoa học không thể theo dõi và quản lý thất bại này: nó chỉ có thể nêu ra một sự thật, nhưng có lẽ trong tương lai gần lão khoa sẽ trả lời câu hỏi này cho thế giới.