Progeria quanti anni vivono

Tutte le persone invecchiano. Secondo gli scienziati, se non fosse per gli effetti distruttivi dell'ambiente esterno e la nostra dipendenza dai piaceri dannosi per il corpo, vivremmo fino a 130, o addirittura fino a 150 anni. E 16 anni fa, il 29 agosto 2001, gli scienziati annunciarono addirittura di aver trovato un gene della longevità. Quindi, forse, nel prossimo futuro saremo in grado di vivere l'intera durata della vita assegnataci dalla natura. Ma per ora stiamo invecchiando e morendo, la stragrande maggioranza prima degli 80-90 anni. E alcune malattie accorciano più volte questo periodo già non così lungo. E il più "assassino" tra loro, nel senso letterale della parola, è la progeria. MedAboutMe ha scoperto cosa vuol dire invecchiare in un decennio e mezzo o due decenni.

Cos'è l'invecchiamento?

L'invecchiamento è un processo naturale caratteristico di ogni organismo vivente sulla Terra. Tutte le teorie esistenti sul tema “Perché le persone invecchiano?” possono essere divisi in due grandi gruppi. I sostenitori di uno di essi sostengono che l'invecchiamento è stato previsto dalla natura per l'ulteriore evoluzione delle specie e della società. Altri sono sicuri che non ci siano piani globali qui: semplicemente i danni a livello genetico e cellulare si accumulano nel tempo, il che porta all'usura del corpo.

In un modo o nell'altro, nel corso della vita di una persona, i risultati di fallimenti ed errori interni, nonché le conseguenze di influenze esterne, si accumulano nelle sue cellule e nei suoi tessuti. Tra i fattori chiave dell’invecchiamento ci sono i seguenti:

1. Esposizione alle specie reattive dell'ossigeno (ROS), di cui, ovviamente, il nostro corpo ha bisogno, ma non sempre e non ovunque.
2. Mutazioni nel DNA delle cellule somatiche (cioè le cellule del corpo). Il genoma non è una struttura congelata nel tempo e nello spazio. È una struttura viva e mutevole.
3. Accumulo di proteine ​​danneggiate, che sono un sottoprodotto dei ROS o di interruzioni nei processi metabolici.
4. Accorciamento dei telomeri: le estremità dei cromosomi. È vero, recentemente gli scienziati hanno iniziato a dubitare che l'invecchiamento sia associato ai telomeri, ma finora questa teoria è ancora popolare.

La progeria, di cui parleremo in questo articolo, non è invecchiamento, nel senso in cui lo intende la scienza quando parla di aspettativa di vita, usura del corpo, ecc. Questa malattia sembra invecchiamento, anche se in realtà è grave una malattia genetica associata alla ridotta produzione di alcune proteine.

Progeria - malattie di bambini e adulti

L'inglese Jonathan Hutchinson nel 1886 descrisse per la prima volta un bambino di 6 anni in cui osservò un'atrofia cutanea. Il nome di questa insolita malattia (dalla parola greca "progeros" - antica prima del tempo) le fu dato nel 1897 dal dottor Guilford, che stava studiando e descrivendo le sfumature della malattia. Nel 1904, il dottor Werner pubblicò una descrizione della progeria adulta utilizzando l'esempio di quattro fratelli che soffrivano di cataratta e sclerodermia.

Si ritiene che Francis Scott Fitzgerald abbia scritto la sua storia "Il curioso caso di Benjamin Button" nel 1922 proprio sotto l'impressione di informazioni sui pazienti con progeria. Nel 2008, Brad Pitt ha interpretato il protagonista del libro nel film Il curioso caso di Benjamin Button.

Esistono due tipi di progeria:

1. Una malattia che colpisce i bambini è la sindrome di Hutchinson-Gilford.

Questa è una patologia rara. Si verifica in 1 bambino su diversi milioni. Si ritiene che oggi nel mondo non ci siano più di un centinaio di persone che soffrono di progeria infantile. Tuttavia, gli scienziati suggeriscono che si possa parlare di circa 150 casi in più non diagnosticati.

1. Una malattia che colpisce gli adulti è la sindrome di Werner.

Anche questa è una malattia rara, ma non così rara come la progeria infantile. Le persone con la sindrome di Werner nascono in 1 caso su 100mila. In Giappone un po' più spesso: 1 caso su 20-40mila neonati. In totale, nel mondo si conoscono poco meno di 1,5 mila di questi pazienti.

Geni e “invecchiamento”

La progeria infantile è solo indirettamente correlata all’invecchiamento reale. Questa è una malattia del gruppo delle laminopatie - malattie che si sviluppano sullo sfondo di un problema con la produzione della proteina lamina A. Se non è sufficiente, o il corpo produce la lamina A "sbagliata", allora uno di tutti si sviluppa un elenco di malattie, che include la sindrome di Hutchinson-Gilford.

La causa della progeria infantile è una mutazione nel gene LMNA, che si trova sul cromosoma 1. Questo gene codifica per il composto prelamina A, da cui si ottiene la proteina lamina A, che forma una lamina sottile - la lamina - che ricopre la membrana interna del nucleo. È necessario per ancorare tutti i tipi di molecole e strutture interne del nucleo. Se manca la lamina A, la struttura interna del nucleo cellulare non può essere costruita, non può mantenere la stabilità, il che porta ad una distruzione accelerata delle cellule e dell'intero organismo. Inoltre, la lamina A svolge un ruolo chiave nella divisione cellulare. Regola la rottura e il ripristino del nucleo cellulare. Non è difficile immaginare cosa può succedere se questa proteina manca o non è quella che dovrebbe essere. La mutazione del gene LMNA porta alla formazione della proteina "sbagliata": la progerina. Questo è ciò che provoca l’invecchiamento accelerato dei bambini.

Secondo gli ultimi dati, la mutazione avviene nelle prime fasi dello sviluppo embrionale e non viene quasi mai trasmessa da genitore a figlio.

Diversi anni fa, gli scienziati hanno scoperto che la progerina viene prodotta anche da cellule sane, ma in quantità significativamente inferiori rispetto alla sindrome di Hutchinson-Gilford. Inoltre, si è scoperto che con l'età la progerina aumenta nelle cellule normali. E questa è l'unica cosa che collega veramente la progeria infantile e il processo di invecchiamento.

La progeria adulta è il risultato di un'altra mutazione, nel gene WRN. Questo gene codifica per una proteina necessaria per mantenere i cromosomi in uno stato stabile ed è anche coinvolto nei processi di divisione cellulare. Se c'è una mutazione nel gene WRN, la struttura dei cromosomi cambia costantemente. La frequenza delle mutazioni spontanee aumenta di 10 volte, mentre la capacità delle cellule di dividersi diminuisce di 3-5 volte rispetto alle cellule sane. Anche la lunghezza dei telomeri diminuisce. E questi processi sono già molto vicini all’invecchiamento che intendiamo quando guardiamo gli anziani su una panchina.

Progeria nei bambini

Nei bambini, la malattia si manifesta per la prima volta dopo un anno o due. Questi bambini hanno una bassa statura che non è adatta alla loro età, una testa grande con una parte facciale tipicamente ridotta, un naso sottile che sembra un becco e orecchie sporgenti. I segni caratteristici includono la micrognazia (mandibola sottosviluppata) e l'esoftalmo (occhi sporgenti). I progerici hanno uno strato molto sottile di tessuto adiposo sottocutaneo e una pelle sottile e iperpigmentata: si asciuga rapidamente e diventa rugosa, appare traslucida, flaccida, con vasi sanguigni traslucidi. Le loro unghie non sono completamente sviluppate o sono del tutto assenti. I capelli diventano rapidamente grigi e cadono, anche le ciglia e le sopracciglia sono radi e sottili. Tutto ciò conferisce loro l'aspetto di vecchietti dall'aspetto caratteristico. Da qui il mito dell’invecchiamento rapido delle persone.

I pazienti affetti da progeria di solito sviluppano uno sviluppo sessuale ritardato e gli esami mostrano livelli elevati di colesterolo e lipoproteine ​​nel sangue. Ma l'intelligenza dei progerici non soffre. L'aspettativa di vita media di questi bambini è di 13 anni. Un uomo affetto da progeria infantile che visse per 27 anni divenne un “fegato lungo”.

Alcune persone affette da progeria infantile hanno ottenuto di più nella loro breve vita rispetto a molti di noi. Leon Botha è uno dei progerici longevi; nei 26 anni che gli sono stati assegnati, è riuscito a diventare un famoso artista, musicista e popolare DJ. E Sam Burns dagli Stati Uniti, morto nel 2014 all'età di 17 anni, è diventato famoso come oratore motivazionale e attivista nel campo della diffusione di informazioni sulla sua malattia.

La principale causa di morte nelle persone affette dalla sindrome di Hutchinson-Gilford è l'aterosclerosi, che colpisce l'intero corpo, e la fibrosi miocardica, la sostituzione del muscolo cardiaco con tessuto connettivo. In questo caso, una sostanza simile al grasso si deposita nel cervello, nei reni, nel fegato, nelle ovaie (nelle donne) e nei testicoli (negli uomini) e le ossa diventano più sottili.

Progeria negli adulti

Negli adulti, la sindrome di Werner compare per la prima volta tra i 14 e i 18 anni. Presentano anche una forte diminuzione del peso, la crescita si arresta, appaiono i capelli grigi e si sviluppa la calvizie. Il loro corpo si sta rapidamente deteriorando: si osservano disturbi nel funzionamento dei reni, del fegato e delle ghiandole endocrine, si sviluppano osteoporosi, aterosclerosi, diabete mellito, cataratta e infarto del miocardio. Uomini e donne sperimentano cambiamenti nel sistema riproduttivo, che portano alla sterilità. A una persona su dieci con progeria adulta viene diagnosticato un tumore maligno all'età di 30-40 anni: cancro al seno, melanoma, sarcoma, ecc. Tali pazienti vivono fino a circa 45-50 anni e muoiono di cancro o malattie cardiache.

A differenza della progeria infantile, con la sindrome di Werner soffre anche la mente del paziente.

Alla ricerca di una cura per l’invecchiamento precoce

Non esiste ancora una cura per la progeria. I medici stanno facendo del loro meglio per rallentare il rapido “invecchiamento” di questi pazienti. Ai bambini con la sindrome di Hutchinson-Gilford vengono prescritti farmaci con proprietà antiossidanti, vitamina E, ecc. Vengono sottoposti a un intervento di bypass delle arterie coronarie nel tentativo di far fronte alle complicazioni nel cuore e nei vasi sanguigni.

Un farmaco che può allungare la vita di un paziente affetto da progeria infantile di un anno, o nella migliore delle ipotesi di 6-7 anni, è il lonafarnib, un farmaco nato per curare il cancro. Per una persona la cui vita può finire tra i 13 ei 17 anni, questo è un periodo significativo. Nel 2012, si è scoperto che assumerlo porta ad un miglioramento dell’udito, a ossa più forti, ad un aumento del peso corporeo e ad una maggiore flessibilità vascolare. 6 anni non sono tanti, ma la creazione di molti farmaci efficaci è iniziata con risultati simili.

Risultati incoraggianti sono stati ottenuti anche con la terapia con i seguenti farmaci:

rapamicina, un immunosoppressore che prolunga la vita dei muscoli dei bambini affetti da progeria;

pravastatina, che abbassa i livelli di colesterolo;

zoledronato, che rallenta lo sviluppo di metastasi ossee nel cancro.

È necessaria la prevenzione della progeria? In precedenza si pensava di no, poiché le persone affette da progeria infantile non vivevano abbastanza a lungo per poter avere figli e i pazienti adulti sviluppavano infertilità. È vero, negli ultimi anni sono stati segnalati casi di donne affette da progeria che hanno dato alla luce bambini sani. Ma questa malattia è così rara che la probabilità che le mutazioni si diffondano è estremamente bassa.

Nessuna cura è stata ancora trovata per la progeria adulta. In tali pazienti vengono trattate solo le malattie gravi e numerose che li attaccano.

La scienza non si ferma, soprattutto nel campo della medicina. I nostri antenati non potevano nemmeno immaginare che in futuro malattie come la tisi (tubercolosi) o la peste sarebbero diventate curabili. Ma nonostante tali progressi, nel mondo moderno esistono 15.000 malattie. E mentre una persona può far fronte a molte malattie virali o infettive, alcune mutazioni genetiche non possono essere curate. Vi presentiamo le 10 malattie più insolite al mondo.

1. Progeria o sindrome dell'invecchiamento precoce

1. Numero di persone a cui è stata diagnosticata la malattia:
   
   
   
   Bambino affetto da progeria

Un anno nella vita di una persona del genere può essere considerato 10-15 anni nella vita di una persona comune, quindi nel 90% dei casi i bambini muoiono a causa di questa malattia prima di raggiungere i 15 anni. Le cause di morte sono solitamente attacchi di cuore o emorragie multiple.

2. Sindrome di Kleine-Levin

1. Numero di persone a cui è stata diagnosticata la malattia: 20 in tutto il mondo
2. Aspettativa di vita media: la stessa delle persone normali
3. Motivi: sconosciuti
4. Terapia: incurabile

Con la sindrome di Kleine-Levin (nota anche come “malattia della bella addormentata”), i pazienti sperimentano periodicamente periodi di sonno eccessivo (da 18 ore al giorno), della durata da 2 a 40 giorni, che interrompono solo per soddisfare bisogni biologici.

È estremamente difficile risvegliare una persona del genere durante il periodo di "letargo" e dopo il risveglio diventa estremamente aggressiva. Al ritorno al normale ritmo di vita, il paziente sperimenta un'amnesia per gli eventi accaduti durante l'attacco. Nel 90% dei casi colpisce gli adolescenti ed è incurabile, anche se può scomparire da sola con l'età.

3. Fibrodisplasia o sindrome dell'uomo di pietra

1. Numero di persone a cui è stata diagnosticata la malattia: 500 in tutto il mondo
2. Aspettativa di vita media: 30 anni
3. Causa: mutazioni a livello genetico
4. Terapia: incurabile

Anche i lividi sono pericolosi per le persone affette da fibrodisplasia: nel punto della lesione (colpo, ematoma o contusione), il paziente sperimenta la formazione di nuovo tessuto osseo, un “secondo scheletro”.

Danni frequenti al tessuto muscolare possono portare alla completa immobilizzazione di una persona. La medicina moderna non ha inventato metodi per curare questa malattia, ma gli scienziati americani hanno condotto una serie di studi di successo che danno ai pazienti la speranza per un futuro sano.

4. Porfiria

1. Causa: disturbo nella sintesi dei globuli rossi, malattia ereditaria
2. Trattamento: assunzione di farmaci ormonali, epatoprotettori, trasfusione di globuli rossi.

La porfiria, o vampirismo, è una malattia genetica in cui la pelle di una persona, a contatto con la luce solare, inizia a prudere, si cicatrizza, si formano vesciche e scoppia.

Donna con sindrome del vampirismo (porfiria)

Ma la malattia non colpisce solo la pelle: le unghie, le gengive e le orecchie dei pazienti sono deformate; I denti e le gengive diventano rossi se esposti al sole e la cornea degli occhi diventa torbida. Le persone affette da porfiria preferiscono uscire di casa la sera o la notte quando non c'è il sole. Forse per questo motivo sono apparse leggende sui vampiri.

5. Sindrome di Möbius

1. Cause: sconosciute, la malattia si basa sulla paralisi o sul sottosviluppo del nervo facciale.
2. Trattamento: non esistono misure radicali per curare questa sindrome; fin dalla prima infanzia, i pazienti vengono sottoposti a correzione dello strabismo, della parola, ecc. I difetti più pronunciati vengono eliminati mediante intervento chirurgico.

Ragazza con la sindrome di Mobius

Questa anomalia congenita è caratterizzata da uno sviluppo anomalo o da una paralisi del nervo facciale, per cui le espressioni facciali sono completamente o parzialmente assenti sul viso della persona. Le persone con questa sindrome trovano impossibile ridere e hanno anche difficoltà a deglutire; il loro viso sembra più una maschera.

6. Epidermolisi bollosa o malattia delle farfalle

1. Numero di persone a cui è stata diagnosticata la malattia: sconosciuto
2. Aspettativa di vita media: 30 anni
3. Causa: mutazione cromosomica
4. Terapia: incurabile

Nuoto, giochi sportivi, abbracci: questo è un breve elenco di cose inaccessibili alle "persone farfalla".

Epidermolisi bollosa o malattia delle farfalle

L'epidermolisi bollosa è caratterizzata da un'elevata sensibilità della pelle, per cui nei pazienti con il minimo danno meccanico (anche attrito) alla pelle, si formano vesciche e ulcere nel sito della lesione, causando forti dolori alla persona.

La malattia in sé non è mortale, ma il 90% dei bambini di età inferiore ai 3 anni muore a causa di cure improprie, e il resto deve sopportare dolori terribili per il resto della vita, poiché la malattia è incurabile.

7. Ipertricosi o sindrome del lupo

1. Cause: mutazioni genetiche/disfunzioni delle ghiandole endocrine o squilibrio ormonale
2. Trattamento: la forma congenita della malattia è incurabile, nella forma acquisita il trattamento viene effettuato da un endocrinologo,

Ipertricosi o sindrome del lupo

Questa malattia è tipica dei bambini in tenera età ed è caratterizzata da un’eccessiva crescita di peli in diverse parti del corpo che non corrispondono all’età/sesso della persona. Questa crescita anormale dei peli fa sembrare le persone animali. L'ipertricosi congenita non è dannosa per la salute, ma non può essere curata. I pazienti devono ricorrere costantemente ai servizi di depilazione, perché queste violazioni sembrano antiestetiche.

8. Elefantiasi o elefantiasi

1. Cause: parassiti portatori di filariosi/sviluppo anomalo del sistema linfatico
2. Trattamento: antibiotici con avermectina.

Con questa malattia, a causa del ristagno della linfa negli arti e dell'interruzione delle sue proprietà, nel sito dell'edema si forma nuovo tessuto connettivo e, di conseguenza, l'arto aumenta di dimensioni più volte.

Gli arti con elefantiasi assomigliano a quelli elefantini e le aree colpite della pelle sono coperte di crepe, ulcere e verruche. Tali cambiamenti impediscono a una persona di muoversi normalmente, di impegnarsi in attività vigorose e persino di lavarsi. La malattia è curabile con nuovi antibiotici scoperti nel 2015.

9. Orticaria acquagenica o allergia all'acqua

1. Numero di persone a cui è stata diagnosticata la malattia: 50 in tutto il mondo
2. Motivi: sconosciuti
3. Trattamento: incurabile; i sintomi sono alleviati con gli antistaminici

Allergia all'acqua o orticaria acquagenica

A contatto con l'acqua, la pelle di una persona malata avverte dolore e compaiono eruzioni cutanee sulle zone interessate, accompagnate da prurito e desquamazione. Questa malattia non è mortale, ma limita notevolmente la vita dei malati: si verifica una reazione allergica alla pioggia, alle lacrime e persino al sudore.

10. Sindrome di Cotard o sindrome del cadavere vivente

1. Cause: depressione, disturbi mentali
2. Trattamento: assunzione di antidepressivi e psicotropi, osservazione da parte di uno psichiatra

Le persone che soffrono di questa sindrome sono convinte di essere morte e di essere solo cadaveri viventi. Sentono l'odore della decomposizione dei loro organi interni e di come i vermi li mangiano dall'interno. I pazienti sono sicuri di non aver bisogno di cibo o acqua. Questo disturbo è accompagnato da grave depressione e tendenze suicide.

Nell'ottobre 2005, in una clinica di Mosca, i medici hanno eseguito la prima operazione su un paziente affetto dalla sindrome dell'invecchiamento precoce. La progeria è una malattia molto rara. I luminari della medicina di tutto il mondo affermano che dal momento in cui questa malattia “si risveglia” nel corpo, le persone vivono in media solo 13 anni.

Secondo le statistiche, circa 1 persona su 4 milioni nasce con un tale difetto genetico. La progeria si divide in progeria infantile, chiamata sindrome di Hutchinson-Gilford, e progeria adulta, chiamata sindrome di Werner. In entrambi i casi, il meccanismo genetico si rompe e inizia un impoverimento innaturale di tutti i sistemi di supporto vitale. Con la sindrome di Hutchinson-Gilford lo sviluppo fisico dei bambini è ritardato e allo stesso tempo compaiono segni di ingrigimento senile, calvizie e rughe nei primi mesi di vita.

All'età di cinque anni, un bambino del genere soffre di tutti i disturbi della vecchiaia: perdita dell'udito, artrite, aterosclerosi e non vive nemmeno fino a 13 anni. Con la sindrome di Werner, i giovani iniziano a invecchiare rapidamente all'età di 16-20 anni e all'età di 30-40 anni tali pazienti muoiono con tutti i sintomi della vecchiaia estrema.

Non esiste una cura per la progeria: utilizzando tutti i progressi scientifici, puoi solo rallentare il processo irreversibile.

Gioventù rubata

I casi di invecchiamento improvviso sono molto prosaici: un bambino che vive in condizioni normali inizialmente sorprende chi lo circonda con il suo rapido sviluppo. In giovane età sembra un adulto, e poi inizia a mostrare tutti i segni dell'avvicinarsi della vecchiaia.

Nel 1716, nella città inglese di Nottingham, morì il figlio diciottenne del conte William di Sheffield, che iniziò a invecchiare all'età di tredici anni. Il giovane Sheffield sembrava molto più vecchio di suo padre: capelli grigi, denti semipersi, pelle rugosa. Lo sfortunato giovane aveva l'aspetto di un uomo martoriato dalla vita, ne soffrì molto e accettò la morte come liberazione dal tormento.

Ci sono casi di questo tipo tra i rappresentanti delle famiglie reali. Il re ungherese Ludovico II, all'età di nove anni, aveva già raggiunto la pubertà e si divertiva a divertirsi con le ragazze di corte. A quattordici anni acquisì una barba folta e folta e cominciò a dimostrare almeno 35 anni. Un anno dopo si sposò e, nel giorno del suo sedicesimo compleanno, sua moglie gli diede un figlio. Ma all'età di diciotto anni Ludwig divenne completamente grigio e due anni dopo morì con tutti i segni della decrepitezza senile.

È curioso che né il figlio del re né i suoi ulteriori discendenti abbiano ereditato una simile malattia. Tra gli esempi del XIX secolo si può evidenziare la storia di una semplice ragazza di villaggio, la francese Louise Ravaillac. All'età di otto anni, Louise, completamente formata come donna, rimase incinta di un pastore locale e diede alla luce un bambino completamente sano. Al suo sedicesimo compleanno aveva già tre figli e sembrava più vecchia della madre; a 25 anni si trasformò in una vecchia decrepita e, prima di raggiungere i 26 anni, morì di vecchiaia.

Non meno interessanti sono i destini di coloro che vissero nel XX secolo. Alcuni di loro sono stati un po’ più fortunati di altri. Ad esempio, Michael Sommers, residente nella città americana di San Bernardino, nato nel 1905, maturò e invecchiò presto e riuscì a vivere fino a 31 anni. All'inizio, l'ingresso superveloce nell'età adulta gli piaceva persino. Ma quando, a diciassette anni, Michael si rese conto con orrore di aver cominciato a invecchiare, iniziò a fare tentativi disperati per fermare questo processo distruttivo.

Ma i medici hanno semplicemente alzato le spalle, incapaci di fare nulla per aiutarli. Sommers è riuscito a rallentare un po' la sua decrepitezza dopo essersi trasferito definitivamente nel villaggio e aver iniziato a trascorrere molto tempo all'aria aperta. Tuttavia, all'età di 30 anni, si trasformò in un vecchio e un anno dopo fu ucciso da una normale influenza. Tra gli altri fenomeni simili si segnala l'inglese Barbara Dahlin, morta nel 1982 all'età di 26 anni.

All'età di 20 anni, essendosi sposata e avendo avuto due figli, Barbara invecchiò rapidamente e irreversibilmente. Per questo motivo l'ha lasciata il giovane marito, che non voleva convivere con il “vecchio relitto”. All’età di 22 anni, a causa del peggioramento della salute e degli shock subiti, la “vecchia” divenne cieca e fino alla morte si spostò al tatto o accompagnata da un cane guida, donatole dalle autorità della sua nativa Birmingham.

Paul Demongeau della città francese di Marsiglia ha ventitré anni. Allo stesso tempo, dimostra 60 anni e si sente come un vecchio. Tuttavia, non ha ancora perso la speranza che avvenga un miracolo e si trovi un rimedio che fermerà la sua rapida decrepitezza. Suo fratello disgraziato, un siciliano di Siracusa, Mario Termini, non ha nemmeno 20 anni, ma ne dimostra molto di più di 30. Figlio di genitori benestanti, Termini non si nega nulla, incontra bellezze locali e conduce uno stile di vita sfrenato.

Cosa abbiamo?

Nel nostro Paese vivevano anche popoli “precoci”. Anche al tempo di Ivan il Terribile, il figlio dei boiardi Mikhailov, Vasily, morì all'età di 19 anni come un vecchio decrepito. Nel 1968, all'età di 22 anni, Nikolai Shorikov, operaio in una delle fabbriche, morì a Sverdlovsk. Cominciò a invecchiare all'età di sedici anni, cosa che lasciò molto perplessi i medici. I luminari della medicina si sono limitati ad alzare le spalle: “Non può essere!”

Essendo diventato vecchio all'età in cui tutto è appena iniziato, Nikolai ha perso ogni interesse per la vita e si è suicidato ingoiando pillole... E tredici anni dopo, il "vecchio" di 28 anni Sergei Efimov morì a Leningrado. Il suo periodo giovanile terminò all'età di undici anni, iniziò a invecchiare notevolmente dopo i vent'anni e morì come un vecchio decrepito, avendo perso quasi completamente la capacità di pensare in modo sensato un anno prima della sua morte.

I geni sono responsabili di tutto

Molti scienziati ritengono che la causa principale di questa malattia sia una mutazione genetica che porta all’accumulo di grandi quantità di proteine ​​nelle cellule. Sensitivi e maghi affermano che esistono tecniche speciali per inviare "danni" al fine di far invecchiare una persona.

A proposito, questa malattia si verifica non solo negli esseri umani, ma anche negli animali. Hanno anche cicli di vita e periodi che a volte seguono il copione di un anno in tre o addirittura dieci anni. Forse una soluzione al problema verrà trovata dopo molti anni di esperimenti sui nostri fratelli minori.

Come hanno stabilito i ricercatori dell’Università della California, un farmaco chiamato inibitore della farnesiltransferasi riduce significativamente il tasso di sintomi dell’invecchiamento precoce nei topi di laboratorio. Forse questo medicinale sarà adatto per curare le persone.

Ecco come il candidato in scienze biologiche Igor Bykov caratterizza i sintomi della malattia nei bambini: “La progeria si manifesta improvvisamente con la comparsa di grandi macchie di pigmento sul corpo. Poi le persone cominciano a soffrire di vere e proprie malattie senili. Sviluppano malattie cardiache, malattie vascolari, diabete, capelli e denti cadono e il grasso sottocutaneo scompare. Le ossa diventano fragili, la pelle diventa rugosa e i corpi si incurvano. Il processo di invecchiamento in tali pazienti avviene circa dieci volte più velocemente che in una persona sana. Il male è molto probabilmente radicato nei geni. C'è l'ipotesi che smettano improvvisamente di dare il comando alle cellule di dividersi. E diventano rapidamente inutilizzabili”.

I geni smettono di dare il comando alle cellule di dividersi, apparentemente a causa del fatto che le estremità del DNA nei cromosomi sono accorciate - i cosiddetti telomeri, la cui lunghezza misura presumibilmente la durata della vita umana. Processi simili si verificano nelle persone normali, ma molto più lentamente. Ma non è del tutto chiaro a causa di quale tipo di disturbo i telomeri si accorciano e l'invecchiamento inizia ad accelerare di almeno 10 volte. Ora gli scienziati stanno utilizzando enzimi per allungare i telomeri. È stato persino riferito che i genetisti americani sono riusciti a prolungare la vita delle mosche in questo modo. Ma siamo ancora lontani da risultati che possano essere applicati nella pratica. Le persone non possono essere aiutate nemmeno a livello di esperimenti. Fortunatamente la malattia non è ereditaria.

Si presume che si verifichi un malfunzionamento nel genoma durante il periodo di sviluppo intrauterino. Finora la scienza non può monitorare e gestire questo fallimento: può solo constatare un fatto, ma forse in un prossimo futuro la gerontologia risponderà a questa domanda al mondo.